El Sergas deberá pagar 25.000 euros por una muerte por fibrosis quística_El tratamiento fue inadecuado e incluso contraindicado", concluye la sentencia judicial

El Servizo Galego de Saúde (Sergas) ha sido condenado a pagar 25.000 euros a los padres de una joven viguesa de 33 años que falleció por fibrosis quística sin haber sido tratada adecuadamente pese a los síntomas que presentaba. De ello han informado en rueda de prensa en Vigo este sábado los padres de esta joven y el abogado del Defensor del Paciente, Cipriano Castreje, que ha denunciado que "el Sergas tenía medios adecuados para tratar esta enfermedad", pero "fue derivada demasiado tarde" a la unidad de fibrosis quística del Complexo Hospitalario de A Coruña en donde falleció en 2007. La sentencia apunta que esta joven, nacida en 1972, era portadora "de una mutación genética que origina la enfermedad de fibrosis quística", y ya "desde los primeros meses de vida presenta síntomas relacionados con esa dolencia", si bien, "en ese momento, la enfermedad era bastante desconocida", pero "no existiendo dudas del diagnóstico desde diciembre de 1999". "A pesar de ello, el seguimiento y tratamiento fue inadecuado, e incluso contraindicado, no adoptándose las medidas necesarias" en el Hospital Xeral, prosigue el texto de la sentencia. "Siendo así que, hasta su ingreso y tratamiento en el Complexo Hospitalario Universitario de A Coruña no se hizo el correcto tratamiento y seguimiento", apunta. En su comparecencia ante los medios en Vigo, María del Carmen, la madre de la joven, ha remarcado que espera que esta condena sirva para que "no vuelva a ocurrir" y que el número de "médicos buenos sea cada vez más alto", pues "también hay otros que no lo son". Esta sentencia --que es recurrible-- declara "la responsabilidad patrimonial de la administración demandada", de forma que condena al Sergas a que abone la cantidad de "25.000 euros" a los padres de la joven "como indemnización de la totalidad de los daños y perjuicios causados". Precisamente, a principios de diciembre también trascendió la condena al Sergas a indemnizar con 6.000 euros a la familia de una mujer de 70 años que falleció en el Hospital Xeral de Vigo por un retraso en el diagnóstico. 14 DIC 2013 -

PODRIA LLEGAR A SER UNA CURA: La terapia génica podría llegar a curar la fibrosis quística en el futuro

La fibrosis quística, patología de la que este miércoles se celebra el Día Nacional, es una enfermedad hereditaria que, caracterizada por la secreción anormal de ciertas glándulas exocrinas, afecta al páncreas, hígado e intestino y, muy especialmente, a los pulmones. La fibrosis quística compromete al organismo en su totalidad y limita el crecimiento, la función respiratoria y la digestión. A día de hoy, carece de tratamiento curativo, si bien los avances logrados desde la identificación, en el año 1989, de la primera mutación en el gen causante de la enfermedad –esto es, en el gen que codifica la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR)– se han desarrollado distintas terapias para mejorar la calidad y esperanza de vida de los pacientes. Investigación en fibrosis quística En la actualidad, los programas de investigación en la fibrosis quística se dirigen a combatir la causa de la enfermedad y paliar su sintomatología –fundamentalmente a nivel de los aparatos respiratorio y digestivo. Así, y por lo que refiere al sistema digestivo, existen distintos estudios en desarrollo para tratar los efectos secundarios de los extractos pancreáticos, compuestos que permiten corregir la falta de secreción de las enzimas del páncreas y que, por ende, ayudan a realizar la digestión. Y medicamentos que, si bien constituyen un avance importante en el tratamiento de la fibrosis quística, también se asocian con algunos efectos adversos, muy especialmente con dolor abdominal. En el caso del sistema respiratorio, los investigadores se centran principalmente en combatir las infecciones, razón por la que los estudios tienen por objeto adaptar los antibióticos ya utilizados en otras enfermedades a la fibrosis quística. En este contexto, sin embargo, debe recordarse el problema que supone, no solo en la fibrosis quística, sino en muchas otras enfermedades, la aparición de resistencias, razón por la que también se están llevando a cabo estudios para mejorar el conocimiento sobre las bacterias –así como sobre sus interacciones y mecanismos de resistencia– específicas de las fibrosis quística. Finalmente, también se están desarrollando ensayos clínicos para tratar de facilitar la vía de administración de los antibióticos –es decir, para pasar de la vía intravenosa a la vía inhalada. Terapia génica Por lo que respecta a la causa de la enfermedad, los investigadores han identificado más de 1.800 mutaciones en el gen CFTR, responsable de la enfermedad. El problema es que, en función de la mutación que presente el paciente, la proteína codificada por el gen se ve afectada de distinta manera. Por tanto, el objetivo es el de ‘corregir’ el gen, para lo cual se está evaluando la posibilidad de emplear terapias génicas. Concretamente, y si bien la investigación se encuentra aún en fases iniciales, la terapia génica consiste en introducir en el genoma del paciente una copia normal del gen CFTR –es decir, sin mutación– con ayuda de liposomas. Y para la introducción se está evaluando la posibilidad de utilizar adenovirus –ya hay en marcha diversos estudios para administrar, por medio de un aerosol, copias normales del gen en las células epiteliales que revisten los pulmones. Publicado el 24 de abril de 2013

AVANCES: Fibrosis Quistica: Investigadores del Vall d’Hebron identifican las causas de la fibrosis pulmonar idiopática

21 OCT 2013 - Un equipo de científicos del hospital Vall d´Hebron de Barcelona han logrado identificar las causas de la fibrosis pulmonar idiopática, una grave enfermedad que afecta a unas 10.000 personas en España y de la que hasta ahora se desconocía su origen. Tras investigar a 60 pacientes del centro a lo largo de siete años (entre 2004 y 2011), los científicos han concluido que más de un 40% de los casos son atribuibles a la exposición a edredones o almohadas de plumas, así como a hongos o aves en niveles mínimos pero persistentes a lo largo del tiempo. Los investigadores seleccionaron a un grupo de pacientes a los que se les había diagnosticado la enfermedad y realizaron un estudio exhaustivo, que incluyó visitas a los domicilios y lugares de trabajo para realizar mediciones de hongos, plumas e isocianatos (sustancias químicas), entre otros. Tras una serie de pruebas, en las que se sometió a los enfermos a los extractos sospechosos, los investigadores concluyeron que el 43% presentaba una neumonitis por hipersensibilidad causada por la exposición a edredones de plumas, aves u hongos en cantidades pequeñas pero de forma sostenida a lo largo del tiempo. El estudio lo publica hoy The Lancet Respiratory Medicine. "Aunque esos son los casos en que hemos podido demostrarlo, creemos que en realidad son más", ha explicado Ferran Morell, investigador principal del estudio y médico en Vall d´Hebron “Las guías internacionales establecían hasta ahora que para diagnosticar la fibrosis pulmonar idiopática (sin causa conocida) es suficiente con un escáner”, ha dicho Morell. “Nunca nos ha parecido suficiente, así que decidimos investigar más”, ha relatado. Aunque no hay precedentes en la literatura científica, Morell comenzó a sospechar cuando sometió a un paciente con esta enfermedad a una exposición a extracto de plumas, en 2001, y vio que desarrollaba anticuerpos, lo que le animó a seguir investigando y a desarrollar una hipótesis. La vinculación entre la neumonitis por hipersensibilidad y la exposición a aves, como las palomas, sí que está documentada. Según Morell, el descubrimiento deberá cambiar “radicalmente” el enfoque de los médicos ya que, entre otras cosas, abre un nuevo camino para tratar la enfermedad. “Para la fibrosis idiopática no hay tratamiento, pero para la neumonitis por hipersensibilidad sí se pueden utilizar corticoesteroides y funcionan muy bien”, dice Morell. Los investigadores están seguros de que, con perseverancia y los medios necesarios, es posible identificar las causas en todos los pacientes con fibrosis pulmonar sin causa conocida. Los resultados también ponen de manifiesto la importancia de la prevención, aunque hay que tratarlos con cautela, ya que solo una mínima parte de la población expuesta acaba desarrollando la enfermedad, lo que apunta a la existencia de otros factores genéticos relevantes. Por ejemplo, en el Vall d’Hebron el 30% de los trabajadores duerme con un edredón o almohada de plumas y el 9% tiene pájaros en casa, según una encuesta realizada por el equipo de Morell. “Como sucede con todas las enfermedades, las causas tiene una parte genética y una parte ambiental”, ha explicado el investigador.