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"Con el nuevo fármaco es como si la fibrosis quística se paralizara"

Los avances que se están produciendo en el campo de la fibrosis quística (FQ) comienzan a cambiar radicalmente el abordaje de la enfermedad. Sin embargo, según explica la presidenta de la Sociedad Española de FQ, España se queda atrás frente a países de su entorno. De hecho, el primer fármaco de la nueva generación, Kalydeco, no se ha autorizado en el SNS mientras que sí está disponible en países como Grecia. Pregunta: La fibrosis quística es la enfermedad rara más frecuente, ya que afecta a una de cada 3.000 personas entre la población caucásica, ¿cuál es su prevalencia en nuestro país? Respuesta: En España es un poco inferior a la que se tiene en comparación con las cifras de Europa. Dependiendo de la región o de la zona de la que estemos hablando, viene a oscilar entre uno cada 4.000 o uno cada 6.000 nacimientos. P. La enfermedad tiene su mayor impacto en los pulmones, pero también puede involucrar al hígado, al páncreas y al intestino ¿Cómo impacta la enfermedad en la vida del paciente y en su entorno? R. Es una enfermedad multisistémica. Es un defecto genético que afecta a las células epiteliales y por tanto está distribuido alrededor de todo el organismo. Tiene sobre todo, manifestaciones pulmonares pero indudablemente tiene también problemas de absorción, de diabetes, reproductivos, de infecciones respiratorias en las vías aéreas superiores. Con lo cual tiene un impacto muy importante. Un enfermo estándar emplea alrededor de dos horas diarias para seguir los tratamientos y necesitan el apoyo de la familia. P. En la actualidad la investigación en FQ se centra en conocer mejor los efectos de las mutaciones en el gen causante de la enfermedad para lograr un tratamiento más individualizado y eficaz de los pacientes afectados, ¿cómo está cambiando esto el abordaje de la patología? Respuesta: Estamos en un momento crucial para la FQ. En el plazo aproximado de unos 10 años, veremos cambiar totalmente el perfil de esta enfermedad tan devastadora. Gracias a la investigación, ya disponemos de unos fármacos que actúan corrigiendo el defecto que existe en las células. Aunque para determinadas mutaciones, pero se están haciendo estudios en los cuales se están complementando con otras mutaciones. En unos cinco años calculo que podremos disponer de un tratamiento corrector determinado genéticamente para aproximadamente el 70 por ciento de las mutaciones de la FQ. P. Hay varias estrategias de tratamiento en torno a la modulación de la proteína CFTR en las que se está centrando la investigación (moléculas supresoras, potenciadoras y correctoras) ¿Existe a día de hoy alguno de estos tratamientos disponible? R. Sí. Actualmente estamos en los potenciadores y en los correctores. Tenemos una primera fase que ya está comercializada, de hecho se llama Kalydeco, que es una sustancia que corrige el defecto de la proteína y los resultados son espectaculares. Ya está comercializada, se aprobó en Europa en 2012 y en España, desgraciadamente, está en fase de aprobación. Con respecto a las combinaciones, van a ser de este potenciador junto con correctores. De las líneas que hay, la más espectacular es la del potenciador, pero ya estamos en centros españoles trabajando con los potenciadores y correctores al mismo tiempo. P. ¿Qué puede suponer para los pacientes con FQ la incorporación de estos nuevos tratamientos? R. Para ellos es como si la FQ se paralizara en el momento en el que lo empiezan a tomar. Está demostrado a largo plazo que Kalydeco mejora la función pulmonar en más de un 10 por ciento y además de forma sostenida. Asimismo, disminuye la frecuencia con la que estos pacientes necesitan antibióticos —al reducir las exacerbaciones— y mejora la calidad de vida. En definitiva, casi todos los parámetros quedan corregidos y además de forma significativa. Ningún fármaco hasta ahora había demostrado beneficios en todas estas áreas.

Kalydeco ™ es un nuevo medicamento oral para el tratamiento de la fibrosis quística,

Kalydeco ™ aprobado por los EE.UU. Food and Drug Administration (FDA) en enero de 2012. Es el primer medicamento disponible que se dirige a la causa subyacente de la FQ - un gen defectuoso y su producto proteico, CFTR. La FDA aprobó Kalydeco (kuh-LYE-deh-koh) para las personas de 6 años en adelante con la mutación G551D de CF. La droga se le llamaba antes VX-770 y también es conocido por su nombre genérico, ivacaftor. Vertex está trabajando para estudiar Kalydeco en ciertas personas con FQ que no estudiados anteriormente, incluidos los niños tan jóvenes como de 2 años de edad con la mutación G551D. Kalydeco también se ha estudiado en un ensayo clínico de fase 2 en combinación con otro medicamento oral, VX-809, en las personas con la mutación Delta F508 de la FQ. Además, Vertex está reclutando personas con dos copias de la mutación Delta F508 para un estudio de fase 2 de Kalydeco con VX-661, un fármaco CF en el desarrollo, en las personas con dos copias de la mutación Delta F508. Vertex Pharmaceuticals Inc. desarrolló Kalydeco, VX-809 y VX-661 con apoyo científico, clínico y financiero importante de la Fundación de Fibrosis Quística. ¿Qué es Kalydeco ™? ¿Cómo funciona Kalydeco? ¿Cómo puedo yo o mi hijo obtener Kalydeco? Si soy incapaz de pagar Kalydeco o no tengo seguro, ¿puedo obtener ayuda? Es Kalydeco sólo para aquellos con la mutación G551D? Es Kalydeco una cura para la CF? Si empiezo a tomar Kalydeco, ¿puedo dejar de tomar mis otros medicamentos CF? ¿Cuántas personas con FQ tienen la mutación G551D? ¿Cómo puedo averiguar qué mutaciones CF yo o mi hijo? Será Kalydeco ayudar a las personas con otras mutaciones de FQ? ¿Qué se está haciendo para crear otros fármacos dirigidos a la causa subyacente de la FQ que podría ayudar a más personas? ¿Cuál era el papel de la Fundación de FQ en el desarrollo de Kalydeco? -------------------------------------------------------------------------------- ¿Qué es Kalydeco ™? Kalydeco (kuh-LYE-deh-koh) es una píldora oral dos veces al día para el tratamiento de la FQ en personas de 6 años en adelante con la mutación G551D. En las personas con esta mutación, Kalydeco ayuda a mejorar la función pulmonar y los niveles de cloruro en el sudor más bajos y ayuda a los pacientes aumentan de peso - todos los indicadores clave que el medicamento está funcionando. Kalydeco fue desarrollado por Vertex Pharmaceuticals Inc., con apoyo científico, clínico y financiero importante de la Fundación de FQ, incluyendo una inversión de $ 75 millones. La droga se le llamaba antes VX-770 y también es conocido por su nombre genérico, ivacaftor. La Food and Drug Administration de EE.UU. (FDA) aprobó Kalydeco para las personas con las mutaciones G551D edades de 6 años en enero de 2012. volver al principio ¿Cómo funciona Kalydeco? En las personas con la mutación G551D de CF 6 años en adelante, Kalydeco ayuda a mejorar la función de una proteína defectuosa, llamado CFTR. En las personas con esta mutación, la proteína defectuosa se mueve al lugar correcto en la superficie de la célula, pero no funciona correctamente. En lugar de ello, actúa como una puerta cerrada, impidiendo el flujo apropiado de la sal y los fluidos dentro y fuera de la célula. Kalydeco ayuda a desbloquear esa puerta y restaurar la función de la proteína CFTR. Esto permite un flujo adecuado de sal y fluidos en la superficie de los pulmones. Esto ayuda a adelgazar el moco espeso y pegajoso causado por CF que se acumula en los pulmones. Kalydeco marca un gran avance en el tratamiento de la FQ, ya que es el primer medicamento para tratar la causa subyacente de la fibrosis quística. Todas las otras terapias de direcciones disponibles los síntomas de la enfermedad, no la causa subyacente. volver al principio ¿Cómo puedo yo o mi hijo obtener Kalydeco? Kalydeco está disponible con receta médica para las personas con las mutaciones G551D 6 años en adelante. Consulte con su médico o centro de atención de la FQ sobre si Kalydeco es el tratamiento adecuado para usted o su hijo. Para aprender más sobre Kalydeco, póngase en contacto con Vertex directamente en 1-877-752-5933 o visite www.kalydeco.com . volver al principio Si soy incapaz de pagar Kalydeco o no tengo seguro, ¿puedo obtener ayuda? Para obtener más información sobre cómo obtener Kalydeco, póngase en contacto con Vertex directamente al 1-877-752-5933 o visite www.kalydeco.com . volver al principio Es Kalydeco sólo para aquellos con la mutación G551D? La FDA ha aprobado Kalydeco sólo para las personas con la mutación G551D de CF edades de 6 años en adelante. Se necesitan más estudios para ayudar a determinar si las personas con otras mutaciones de FQ pueden ser elegibles para Kalydeco en una fecha posterior. Vertex tiene previsto comenzar los ensayos clínicos en 2012 estudiando Kalydeco en grupos de pacientes con FQ que no fueron evaluados en los estudios anteriores de la droga, entre ellos niños de tan sólo 2 años de edad con la mutación G551D. Kalydeco también se ha estudiado en un ensayo clínico de fase 2 en combinación con otro medicamento oral, VX-809, en las personas con la mutación Delta F508 de la FQ. Además, Vertex está reclutando personas con dos copias de la mutación Delta F508 para un estudio de fase 2 de Kalydeco con VX-661, un fármaco CF en el desarrollo, en las personas con dos copias de la mutación Delta F508. volver al principio Es Kalydeco una cura para la CF? Las personas con la mutación G551D - alrededor del 4 por ciento de la población con FQ en los Estados Unidos - se beneficiarán directamente de la droga, pero es demasiado pronto para decir si Kalydeco será una cura efectiva para ellos. Kalydeco ha demostrado que puede mejorar notablemente la función pulmonar, los niveles de cloruro en el sudor más bajos y ayudar a los pacientes aumentan de peso. Se supone un gran avance en el tratamiento de CF porque es el primer medicamento para tratar la causa subyacente de la enfermedad. volver al principio Si empiezo a tomar Kalydeco, ¿puedo dejar de tomar mis otros medicamentos CF? Antes de iniciar Kalydeco, hable con su médico de la FQ sobre cómo la droga se ajusta a su régimen de tratamiento. volver al principio ¿Cuántas personas con FQ tienen la mutación G551D? Cerca del 4 por ciento de las personas con FQ en los Estados Unidos tienen la mutación G551D. volver al principio ¿Cómo puedo averiguar qué mutaciones CF yo o mi hijo? Si usted no sabe lo que dos mutaciones de FQ o el de su hijo son, comuníquese con su médico o con su centro de CF. De la Fundación de Fibrosis Quística Programa de Análisis de la mutación (MAP) ofrece pruebas genéticas gratuita y confidencial a los pacientes con un diagnóstico confirmado de fibrosis quística. El MAP ofrece genotipado para los pacientes con fibrosis quística que aún no han sido probadas, o que han sido probados previamente, pero todavía tienen una o más mutaciones desconocidas. Para aprender más acerca de la MAP, hable con su médico de la FQ o centro de atención. volver al principio Será Kalydeco ayudar a las personas con otras mutaciones de FQ? Se necesita más investigación para responder a esta pregunta. Los estudios de laboratorio sugieren que, además de aquellos con la mutación G551D, las personas con ciertas otras mutaciones CF pueden responder a Kalydeco. Vertex tiene previsto comenzar los ensayos clínicos en 2012 estudiando Kalydeco en más grupos de pacientes con FQ, incluyendo: Los niños de 2 a 5 con la mutación G551D. Las personas con gating mutaciones de la FQ además G551D. Las personas con por lo menos una copia de la mutación R117H. En gating mutaciones como G551D, la proteína defectuosa en la FQ se traslada a su lugar apropiado en la superficie celular, pero no funciona correctamente. La proteína CFTR en lugar actúa como una puerta cerrada, impidiendo el flujo adecuado de sal y líquido en y fuera de la célula. Kalydeco tiene como objetivo que para desbloquear la puerta. La mutación R117H, conocido como una mutación de la conductancia, hace que la función anormal de la proteína CFTR en la superficie celular. Kalydeco está diseñado para mejorar la función de la proteína CFTR defectuosa una vez que está en la superficie de la célula. Por esta razón, es posible que las personas con gating mutaciones además de G551D y aquellos con la mutación R117H pueden beneficiarse de Kalydeco. Kalydeco también se ha estudiado en un ensayo clínico de fase 2 en combinación con otro medicamento oral, VX-809, en las personas con la mutación Delta F508 de la FQ. Además, Vertex está reclutando personas con dos copias de la mutación Delta F508 para un estudio de fase 2 de Kalydeco con VX-661, un fármaco CF en el desarrollo. volver al principio ¿Qué se está haciendo para crear otros fármacos dirigidos a la causa subyacente de la FQ que podría ayudar a más personas? La CF Foundation está comprometida con su misión de encontrar una cura para la FQ para todas las personas con la enfermedad tan pronto como sea posible. Entre las prioridades de investigación de la Fundación de FQ está desarrollando una terapia que se dirige a la causa subyacente de la enfermedad en las personas con la mutación más común de la CF, Delta F508. El progreso hacia esta meta incluye un ensayo clínico de fase 2 que puso a prueba Kalydeco en combinación con VX-809, una terapia potencial CF, en las personas con al menos una copia de Delta F508. En las personas con esta mutación, la proteína CFTR defectuosa no se mueve a su lugar apropiado en la superficie celular. VX-809 está diseñado para moverse de CFTR a la superficie celular; Kalydeco ayuda a mejorar la función de la proteína una vez que alcanza la superficie de la célula. Los resultados de la segunda parte de este ensayo de fase 2 mostraron mejorías significativas en la función pulmonar en personas con dos copias de la mutación Delta F508 que recibieron el tratamiento combinado. Vertex planea comenzar un ensayo pivotal de Kalydeco y VX-809 en pacientes con dos copias de Delta F508 a principios de 2013. Vertex está estudiando Kalydeco en un ensayo clínico de fase 2 con otro tratamiento en el desarrollo, VX-661, en las personas con dos copias de la mutación Delta F508. Además, la Fundación de FQ se ha expandido significativamente sus inversiones en investigación con otras compañías farmacéuticas líderes, incluyendo Genzyme y Pfizer, para acelerar el descubrimiento y desarrollo de medicamentos similares para reparar la proteína CFTR defectuosa en las personas con la mutación Delta F508 de la FQ. Para obtener información acerca de otras drogas CF en el desarrollo, visite el oleoducto interactiva de Fundación de FQ . volver al principio ¿Cuál era el papel de la Fundación de FQ en el desarrollo de Kalydeco? Kalydeco fue descubierto en una colaboración entre el vértice y la Fundación de Fibrosis Quística, que comenzó hace más de una década. La Fundación proporciona apoyo científico, clínico y financiero importante en todo el proceso de desarrollo, incluyendo una inversión de $ 75 millones.

BUENAS NOTICIAS; PARA LA FIBROSIS QUISTICA ,"Con el nuevo fármaco es como si la fibrosis quística se paralizara"

El Sergas deberá pagar 25.000 euros por una muerte por fibrosis quística_El tratamiento fue inadecuado e incluso contraindicado", concluye la sentencia judicial

El Servizo Galego de Saúde (Sergas) ha sido condenado a pagar 25.000 euros a los padres de una joven viguesa de 33 años que falleció por fibrosis quística sin haber sido tratada adecuadamente pese a los síntomas que presentaba. De ello han informado en rueda de prensa en Vigo este sábado los padres de esta joven y el abogado del Defensor del Paciente, Cipriano Castreje, que ha denunciado que "el Sergas tenía medios adecuados para tratar esta enfermedad", pero "fue derivada demasiado tarde" a la unidad de fibrosis quística del Complexo Hospitalario de A Coruña en donde falleció en 2007. La sentencia apunta que esta joven, nacida en 1972, era portadora "de una mutación genética que origina la enfermedad de fibrosis quística", y ya "desde los primeros meses de vida presenta síntomas relacionados con esa dolencia", si bien, "en ese momento, la enfermedad era bastante desconocida", pero "no existiendo dudas del diagnóstico desde diciembre de 1999". "A pesar de ello, el seguimiento y tratamiento fue inadecuado, e incluso contraindicado, no adoptándose las medidas necesarias" en el Hospital Xeral, prosigue el texto de la sentencia. "Siendo así que, hasta su ingreso y tratamiento en el Complexo Hospitalario Universitario de A Coruña no se hizo el correcto tratamiento y seguimiento", apunta. En su comparecencia ante los medios en Vigo, María del Carmen, la madre de la joven, ha remarcado que espera que esta condena sirva para que "no vuelva a ocurrir" y que el número de "médicos buenos sea cada vez más alto", pues "también hay otros que no lo son". Esta sentencia --que es recurrible-- declara "la responsabilidad patrimonial de la administración demandada", de forma que condena al Sergas a que abone la cantidad de "25.000 euros" a los padres de la joven "como indemnización de la totalidad de los daños y perjuicios causados". Precisamente, a principios de diciembre también trascendió la condena al Sergas a indemnizar con 6.000 euros a la familia de una mujer de 70 años que falleció en el Hospital Xeral de Vigo por un retraso en el diagnóstico. 14 DIC 2013 -

PODRIA LLEGAR A SER UNA CURA: La terapia génica podría llegar a curar la fibrosis quística en el futuro

La fibrosis quística, patología de la que este miércoles se celebra el Día Nacional, es una enfermedad hereditaria que, caracterizada por la secreción anormal de ciertas glándulas exocrinas, afecta al páncreas, hígado e intestino y, muy especialmente, a los pulmones. La fibrosis quística compromete al organismo en su totalidad y limita el crecimiento, la función respiratoria y la digestión. A día de hoy, carece de tratamiento curativo, si bien los avances logrados desde la identificación, en el año 1989, de la primera mutación en el gen causante de la enfermedad –esto es, en el gen que codifica la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR)– se han desarrollado distintas terapias para mejorar la calidad y esperanza de vida de los pacientes. Investigación en fibrosis quística En la actualidad, los programas de investigación en la fibrosis quística se dirigen a combatir la causa de la enfermedad y paliar su sintomatología –fundamentalmente a nivel de los aparatos respiratorio y digestivo. Así, y por lo que refiere al sistema digestivo, existen distintos estudios en desarrollo para tratar los efectos secundarios de los extractos pancreáticos, compuestos que permiten corregir la falta de secreción de las enzimas del páncreas y que, por ende, ayudan a realizar la digestión. Y medicamentos que, si bien constituyen un avance importante en el tratamiento de la fibrosis quística, también se asocian con algunos efectos adversos, muy especialmente con dolor abdominal. En el caso del sistema respiratorio, los investigadores se centran principalmente en combatir las infecciones, razón por la que los estudios tienen por objeto adaptar los antibióticos ya utilizados en otras enfermedades a la fibrosis quística. En este contexto, sin embargo, debe recordarse el problema que supone, no solo en la fibrosis quística, sino en muchas otras enfermedades, la aparición de resistencias, razón por la que también se están llevando a cabo estudios para mejorar el conocimiento sobre las bacterias –así como sobre sus interacciones y mecanismos de resistencia– específicas de las fibrosis quística. Finalmente, también se están desarrollando ensayos clínicos para tratar de facilitar la vía de administración de los antibióticos –es decir, para pasar de la vía intravenosa a la vía inhalada. Terapia génica Por lo que respecta a la causa de la enfermedad, los investigadores han identificado más de 1.800 mutaciones en el gen CFTR, responsable de la enfermedad. El problema es que, en función de la mutación que presente el paciente, la proteína codificada por el gen se ve afectada de distinta manera. Por tanto, el objetivo es el de ‘corregir’ el gen, para lo cual se está evaluando la posibilidad de emplear terapias génicas. Concretamente, y si bien la investigación se encuentra aún en fases iniciales, la terapia génica consiste en introducir en el genoma del paciente una copia normal del gen CFTR –es decir, sin mutación– con ayuda de liposomas. Y para la introducción se está evaluando la posibilidad de utilizar adenovirus –ya hay en marcha diversos estudios para administrar, por medio de un aerosol, copias normales del gen en las células epiteliales que revisten los pulmones. Publicado el 24 de abril de 2013

AVANCES: Fibrosis Quistica: Investigadores del Vall d’Hebron identifican las causas de la fibrosis pulmonar idiopática

21 OCT 2013 - Un equipo de científicos del hospital Vall d´Hebron de Barcelona han logrado identificar las causas de la fibrosis pulmonar idiopática, una grave enfermedad que afecta a unas 10.000 personas en España y de la que hasta ahora se desconocía su origen. Tras investigar a 60 pacientes del centro a lo largo de siete años (entre 2004 y 2011), los científicos han concluido que más de un 40% de los casos son atribuibles a la exposición a edredones o almohadas de plumas, así como a hongos o aves en niveles mínimos pero persistentes a lo largo del tiempo. Los investigadores seleccionaron a un grupo de pacientes a los que se les había diagnosticado la enfermedad y realizaron un estudio exhaustivo, que incluyó visitas a los domicilios y lugares de trabajo para realizar mediciones de hongos, plumas e isocianatos (sustancias químicas), entre otros. Tras una serie de pruebas, en las que se sometió a los enfermos a los extractos sospechosos, los investigadores concluyeron que el 43% presentaba una neumonitis por hipersensibilidad causada por la exposición a edredones de plumas, aves u hongos en cantidades pequeñas pero de forma sostenida a lo largo del tiempo. El estudio lo publica hoy The Lancet Respiratory Medicine. "Aunque esos son los casos en que hemos podido demostrarlo, creemos que en realidad son más", ha explicado Ferran Morell, investigador principal del estudio y médico en Vall d´Hebron “Las guías internacionales establecían hasta ahora que para diagnosticar la fibrosis pulmonar idiopática (sin causa conocida) es suficiente con un escáner”, ha dicho Morell. “Nunca nos ha parecido suficiente, así que decidimos investigar más”, ha relatado. Aunque no hay precedentes en la literatura científica, Morell comenzó a sospechar cuando sometió a un paciente con esta enfermedad a una exposición a extracto de plumas, en 2001, y vio que desarrollaba anticuerpos, lo que le animó a seguir investigando y a desarrollar una hipótesis. La vinculación entre la neumonitis por hipersensibilidad y la exposición a aves, como las palomas, sí que está documentada. Según Morell, el descubrimiento deberá cambiar “radicalmente” el enfoque de los médicos ya que, entre otras cosas, abre un nuevo camino para tratar la enfermedad. “Para la fibrosis idiopática no hay tratamiento, pero para la neumonitis por hipersensibilidad sí se pueden utilizar corticoesteroides y funcionan muy bien”, dice Morell. Los investigadores están seguros de que, con perseverancia y los medios necesarios, es posible identificar las causas en todos los pacientes con fibrosis pulmonar sin causa conocida. Los resultados también ponen de manifiesto la importancia de la prevención, aunque hay que tratarlos con cautela, ya que solo una mínima parte de la población expuesta acaba desarrollando la enfermedad, lo que apunta a la existencia de otros factores genéticos relevantes. Por ejemplo, en el Vall d’Hebron el 30% de los trabajadores duerme con un edredón o almohada de plumas y el 9% tiene pájaros en casa, según una encuesta realizada por el equipo de Morell. “Como sucede con todas las enfermedades, las causas tiene una parte genética y una parte ambiental”, ha explicado el investigador.

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