Fibrosis quística: cómo pueden ayudar al personal de salud
¿Qué es la fibrosis quística?
La fibrosis quística es una enfermedad genética, que amenaza la vida ya que causa deficiencias nutricionales y daños graves a los pulmones. Cambia la composición de fluidos corporales como el sudor y las lágrimas. Los fluidos pancreáticos, la bilis y el moco normalmente son delgados y resbalosos, pero debido a un gen defectuoso, se engrosa y se vuelve pegajoso, por lo que tapa tubos, ductos y pasajes, especialmente en los pulmones y páncreas. Aún con tratamiento, el resultado final casi siempre es falla respiratoria y muerte prematura.
El gen que causa la fibrosis quística es un gen recesivo; por lo que ambos padres deben llevar al menos una copia de la mutación de fibrosis quística. Si el niño sólo hereda una copia del gen, no desarrollará la fibrosis quística pero será portador que podrá pasar ese gen a sus niños. En los Estados Unidos, aproximadamente uno de cada 23 americanos es portador. La posibilidad de casarte con otro portador es aproximadamente de una en 400. Cada concepción de una pareja así tiene una en cuatro posibilidades de producir un niño con fibrosis quística. Uno de cada 2500-3000 nacimientos en los Estados Unidos es un niño con fibrosis quística. Hay aproximadamente 30,000 individuos con esta condición en los EEUU y se estima que aproximadamente en el mundo hay 250,000 personas con esta enfermedad. La enfermedad es rara en personas de ascendencia africana y de Asia del este.
Historia
Los investigadores creen que fue durante la época de la Plaga Negra en los años 1300-1500 lo que aumentó la proporción de portadores de FQ en Europa y el Medio Oriente, haciendo más común esta enfermedad en personas dentro de esas regiones. Las personas portadoras de una copia de la mutación de FQ parece que son más aptas a sobrevivir ciertas enfermedades, como la plaga, que mata a través de deshidratación severa de las células del cuerpo (Cassano 1985; Josefson 1998; Gabriel 1994)
En épocas medievales, las parteras les decían a las madres que lamieran a sus recién nacidos y si tenían un sabor salado, el bebé estaba "hechizado" y moriría antes de su primer cumpleaños. Estos eran infantes con F.Q.; sus poros liberaban un gran volumen de sudor especialmente salado.
La patología de la fibrosis quística
La naturaleza de la fibrosis quística varía dependiendo de la severidad de la enfermedad y la edad del niño. Los síntomas de un niño podrían comenzar con problemas digestivos y en cambio los de otro niño podrían empezar con problemas respiratorios y quizás otro podría tener ambos problemas desde un principio.
La FQ afecta a una proteína llamada proteína reguladora de conducción transmembránica de la fibrosis quística. (Siglas en inglés CFTR). El gen que ocasiona fibrosis quística produce CFTR defectuoso de manera que los niveles de cloro, sodio y agua dentro y fuera de la célula se desequilibran. Este desequilibrio causa que el moco se haga espeso y pegajoso, tapando las vías respiratorias y proporcionando un caldo de cultivo para infecciones.
Algunos niños tienen suficiente función del CFTR y la enfermedad se presenta relativamente leve. Típicamente, se pueden distinguir los casos leves de los severos precisando si el individuo tiene "suficiencia pancreática" o "insuficiencia pancreática". Cuando la enfermedad es leve, uno de los síntomas más tempranos no aparece(la obstrucción del ducto pancreático), dando por resultado un flujo mínimo o inexistente de enzimas pancreáticas al intestino delgado. Los individuos que tienen suficiencia pancreática aun son capaces de digerir sus alimentos y no necesitan ingerir enzimas suplementarias. Sin embargo, la mayoría de las personas con fibrosis quística sufren de insuficiencia pancreática y necesitan enzimas complementarias para digerir sus alimentos. En los EEUU., más del 80 % de las personas con FQ tienen insuficiencia pancreática y usualmente son diagnosticadas en el primer año de vida. Las personas con suficiencia pancreática usualmente no reciben el diagnóstico hasta la infancia tardía.
Antes de existir enzimas pancreáticas disponibles para suplementar la función faltante, la expectativa de vida de niños con insuficiencia pancreática era aproximadamente hasta el año de vida. Los niños morían de hambre sin importar cuánta comida consumieran ya que no tenían las enzimas para digerirla. De hecho todavía se recomienda que los niños con insuficiencia pancreática traten de consumir 150 % de la ingesta calórica diaria recomendada para un niño normal. En personas con insuficiencia pancreática, es probable que los primeros síntomas sean gastrointestinales. La falta de CFTR funcional resulta en una hiperabsorción de sal y agua en las células del cuerpo, y esto ocasiona que se forme moco pegajoso. Este moco causará bloqueo del ducto pancreático, posible obstrucción de los intestinos y del conducto biliar. La obstrucción del páncreas e hígado ocasionará daño a estos órganos; de hecho, en aproximadamente un 3 % de casos, una persona con fibrosis quística morirá de insuficiencia hepática. El moco espeso también bloqueará el conducto deferente en los niños, ocasionando esterilidad. Es probable que mujeres con FQ tengan moco cervical espeso, dando por resultado una fertilidad disminuida. La fibrosis quística también crea problemas significativos en los senos paranasales, a veces obstruyéndolos por completo. De manera más importante, la FQ afecta a los pulmones.
El 97 % de las personas con fibrosis quística morirán por insuficiencia respiratoria, ocasionada por el moco espeso y pegajoso de los pulmones, además de la inflamación excesiva y la competencia disminuida del sistema inmune. El moco, en lugar de atrapar y mover hacia afuera de los pulmones las bacterias dañinas y otras substancias, las atrapará dentro de los pulmones y creará un medio de crecimiento para los invasores. La inflamación excesiva dañará directamente los pulmones, mientras que la disminución de la capacidad del sistema inmunitario no permitirá que el cuerpo erradique colonias de bacterias y hongos que comienzan a crecer. Una persona con una mutación severa de fibrosis quística que no es tratada, perderá en promedio un 3 % de su función pulmonar al año. La edad promedio de muerte para la mutación más común es a los 23 años, un adelanto respecto de la edad de muerte alrededor del año de edad, cuando la enfermedad fue descubierta. Se han dado grandes avances en el tratamiento de la enfermedad y la edad promedio de supervivencia para todas las personas con fibrosis quística es aproximadamente de 31 años en los Estados Unidos.
Diagnóstico
¿Cómo se diagnostica actualmente la fibrosis quística con insuficiencia pancreática? Aproximadamente uno de cada cinco infantes con fibrosis quística nacerá con meconium ileus (meconio en el íleo), una obstrucción del intestino que potencialmente amenaza la vida del bebé. A veces esta condición puede ocasionar la muerte in útero. Cuando el bebé con meconium ileus nace, no podrá eliminar el meconio, el cual se desarrolla en el tercer trimestre y si se encuentra será necesaria una intervención quirúrgica de emergencia para corregir la condición.
Más y más Estados están requiriendo que se haga un análisis de sangre que indicará si un bebé tiene riesgo de fibrosis quística. Además, algunos niños manifiestan problemas respiratorios severos casi desde su nacimiento, lo cual alertará al médico sospechar FQ. Hay condiciones de emergencia que pueden presentarse con la fibrosis quística: desequilibrio electrolítico severo, usualmente de un episodio de fatiga por calor (los niños con fibrosis quística tienen mayor predisposición a deshidratarse por el calor, porque sus poros de sudor liberan un mayor volumen de agua y sal que lo normal. La deficiencia de vitamina K puede ocasionar sangrado subcutáneo. Si esto ocurre en el cerebro, el niño puede desarrollar parálisis cerebral también. Sin embargo, la razón más frecuente por la que los bebés con fibrosis quística son diagnosticados es por detención de crecimiento y desarrollo. Esta condición puede ser demorada en el bebé amamantado; puede comenzar de manera insidiosa y de manera lenta, casi sin que se den cuenta la madre y el médico. Debido a la alta digestibilidad de la leche materna y el hecho de que la leche materna tienen sus propias lipasas (enzimas que descomponen la grasa), los bebés con fibrosis quística que son amamantados pueden exhibir crecimiento casi normal hasta los cuatro o seis meses de edad o hasta el tiempo aproximado en que comienzan la alimentación de sólidos.
En este punto su crecimiento se estanca. Desarrollan un abotargamiento (hinchazón/inflamación inespecífica que confunde y que es, en realidad, un edema por acumulación de fluidos en los tejidos, debido a desnutrición/malnutrición). Es posible que dejen de crecer el cabello y las uñas. Se puede volver rojizo el cabello por la malnutrición. Por ejemplo, uno de mis hijos con fibrosis quística que había pesado al nacer 4,5 kg pesaba solo 6,8 a los nueve meses después de haber aumentado de manera estable hasta ese momento. Cualquier bebé amamantado que pese menos del 5° percentil es probable que requiera ser examinado para descartar fibrosis quística.
Otra indicación de FQ es la apariencia de las evacuaciones del bebé. El bebé exclusivamente amamantado con fibrosis quística y con insuficiencia pancreática típicamente tendrá evacuaciones color verde neón, cuya consistencia es como un pudín suave (una apariencia inflada sin cuajos). El verde neón viene de las vitaminas que no están siendo absorbidas; lo inflado viene de la grasa de la leche humana que no se está absorbiendo. Los bebés que están comiendo alimentos sólidos pueden tener evacuaciones que son descritas como "grasosas y de mal olor". Un niño con fibrosis quística puede tener más dificultad al evacuar, pero tendrá más evacuaciones al día que un niño que no tiene esta condición.
Otra indicación, aunque esto no ocurre en todos los bebés con FQ, es que el bebé pudiera rechazar los alimentos sólidos. Esto puede ser porque las glándulas salivales de los infantes con FQ con insuficiencia pancreática a veces están obstruidas. Pueden no tener mucha saliva y la que tiene puede estar más espesa de lo normal. Por lo tanto es incómodo para ellos comer alimentos secos. Los padres tal vez tengan que agregar salsas o agua a casi todos los alimentos de su hijo. Otra clave es la sudoración copiosa en condiciones de calor, tal vez acompañada de un residuo visible de sal una vez que se secó el sudor. Esto también puede hacer que el bebé prefiera alimentos salados cuando le son ofrecidos.
El diagnóstico comienza con una prueba de cloro en sudor. Éste mide la cantidad de cloro en el sudor: un resultado alto es indicativo de fibrosis quística. Si es así el médico probablemente indicará un Análisis de Mutación de Fibrosis Quística (CFMA - siglas en inglés), una prueba de sangre que analiza el DNA para las mutaciones más comunes. En muchas partes del mundo* un niño diagnosticado con fibrosis quística será trasladado a una clínica regional de tratamiento de fibrosis quística. (* Nota de la Editora: en casi todas las partes del mundo, habría clínicas para tratamiento de fibrosis quística. Hay clínicas en Rusia, Europa del Este y Oeste, América Latina, Australia, Estados Unidos y partes del Oriente Medio, con la mayor cantidad de clínicas por paciente en los Estados Unidos y Europa del Oeste.)
Tratamiento
Si un bebé o niño tiene FQ con insuficiencia pancreática, se le darán enzimas pancreáticas con cada sesión de lactancia sustancial y con sus alimentos sólidos. Casi siempre, las enzimas se mezclan en un medio como puré de manzana y se administran con jeringa periodontal o cuchara. Requerirá vitaminas A, D, E y K diariamente. Las evacuaciones del bebé exclusivamente amamantado se tornarán amarillas inmediatamente, pero de un color amarillo más brillante que el color ocre normal, cuando se comience el régimen de enzimas/ADEK. Ahora podrían aparecer algunos cuajos en la evacuación, aunque éstas retendrán algo de la apariencia inflada aun con las enzimas. Si el bebé no aumenta bien de peso aun después de establecer la terapia de enzimas, el doctor tal vez recomiende un tubo nasogástrico o un tubo para alimentar por el estómago (gastrotomía) con alimento suplementario alto en calorías. Dependiendo de cuándo fue diagnosticado el bebé, tal vez tenga retraso en su desarrollo. Sin embargo, con frecuencia el bebé se repone completamente más adelante.
Cuando el bebé comienza a comer alimentos sólidos, es posible que ocasionalmente desarrolle obstrucciones del intestino porque la materia fecal se deshidrata. La consistencia de las evacuaciones endurece y tiene consistencia de arcilla, lo que puede ocasionarle estreñimiento, hemorroides, reflujo gastroesofágico y en casos raros un recto prolapsado. En casi todos los casos, un poco de jugo de ciruela o aceite ayudará al bebé a evacuar más fácilmente; en casos severos tal vez sea necesario contemplar la cirugía.
Los bebés con FQ necesitan evitar situaciones de acaloramiento. Si comienzan a sudar profusamente, una solución electrolítica restaurará su equilibrio. La leche materna no puede corregir esto y las soluciones como Pedialite o terapia de rehidratación oral pueden ser administradas con jeringa periodontal. En climas calientes, es casi esencial tener aire acondicionado en casa.
La enfermedad pulmonar en niños con FQ es variable así que no hay un patrón establecido para sus cuidados como lo hay con problemas gastrointestinales. Todos los pacientes con FQ tienen que hacer algún tipo de limpieza o eliminación (remoción) del moco varias veces al día.. Esto puede incluir los golpes tradicionales (percusión del pecho) en áreas del pulmón, junto con drenaje postural bajando la cabeza hacia adelante. Algunas familias usan un chaleco especialmente manufacturado que vibra la pared del pecho; los niños más grandes pueden aprender a usar otros métodos para liberar el moco. Algunas clínicas urgen el uso de mucolíticos inhalados. Ya que los niños con fibrosis quística son propensos a desarrollar colonias de bacterias en sus pulmones, tal vez sean prescritos antibióticos orales o inhalados, broncodilatadores y aun esteroides orales o inhalados.
Cuando se establece el régimen del día para el niño con fibrosis quística (aclaración de moco, medicamentos inhalados, enzimas, ejercicio -muy bueno para el niño con FQ-, y otros posibles tratamientos), padres e hijos tienen un día muy ocupado. Se requiere un cuadro con la lista de todas las terapias y medicamentos necesarios, el cual se consulta diariamente para asegurarse de que todas las partes del régimen son completadas a las horas correctas.
Lactancia y fibrosis quística.
Amamantar a un infante con FQ ofrece un beneficio tremendo con numerosas ventajas. La leche humana es altamente digerible, contiene su propia lipasa, y haces cuajos más pequeños que disminuyen la posibilidad de una obstrucción intestinal. La leche humana ha demostrado que disminuye la incidencia y severidad de infecciones respiratorias y gastrointestinales, tiene propiedades antiinflamatorias que ayuda a prevenir reacciones alérgicas y tiene propiedades antibacteriales y antivirales. La leche humana contiene vitaminas y minerales de alta absorción y también es alta en antioxidantes y DHA (sustancias deficientes en la FQ). La leche humana también promueve la formación de flora intestinal sana, la cual es esencial para la buena digestión y la manufactura de vitamina K. Los infantes con fibrosis quística con frecuencia toman antibióticos. La lactancia les ayuda a reestablecer el ambiente intestinal sano que es afectado por los antibióticos. En tiempos pasados, las clínicas de FQ desalentaban la lactancia materna porque el énfasis estaba puesto en el alto aumento de peso. Tener en cuenta el papel importante que juega la lactancia materna para la salud óptima significa que el aumento de peso debe ser visto también en el contexto de la salud global.
Muchos de los asuntos que ocurren con un niño con FQ necesitarán atención médica. Sin embargo, la madre también tal vez necesite ayuda para el manejo de la lactancia materna con el objeto de asegurar que tenga un buen abastecimiento de leche, ya que los niños con fibrosis quística necesitan abundantes calorías para compensar la falta de digestión que puede ocurrir. Amamantar con frecuencia y suficiente tiempo para que el bebé obtenga la leche posterior, la cual contiene grasas necesarias, es importante. Así también, ayudarle a encontrar una manera de administrar las enzimas pancreáticas que posiblemente necesite su bebé. También puede ser necesario que el bebé reciba nutrición suplementaria de manera que no interfiera con la lactancia. La madre deberá tener una buena nutrición, e hidratación arriba del promedio para satisfacer las necesidades de su bebé con fibrosis quística al tiempo que se asegura que tendrá suficiente energía y vigor para cuidar a su hijo con necesidades adicionales.
Como Líderes podemos modelar la sensibilidad y conciencia de las necesidades y retos que la madre de un niño con FQ puede tener. Sabiendo que el infante con FQ experimentará dificultades para respirar si está expuesto a un clima caliente, la Líder, por ejemplo, ajustará sus expectativas sobre la madre durante la Caminata Anual por la Lactancia Materna en agosto. Dándose cuenta de que tal vez la madre de un niño con FQ no sienta que sea seguro traer a su hijo a las reuniones mensuales, donde puede haber bebés o niñitos con gripe, la líder podrá encontrar otras maneras de ofrecer apoyo a la madre fuera del ambiente del grupo.
Sobre todo, la madre de un infante con FQ necesita un oído que la escuche, ya que los retos de cuidar de un niño así son muy grandes. Puede sentir que toda su vida dio un vuelco. Los sueños que pudo haber tenido para su hijo pueden haberse perdido y tal vez requiera crear nuevos sueños. Enfrentar todo el sistema médico puede ser frustrante. Una Líder paciente y generosa que comprende la enfermedad y los cambios de estilo de vida que requiere puede ofrecer perspectiva y apoyo, especialmente relacionado con la importancia de mantener la lactancia. Hablando como la madre de tres niños con FQ, escogí vivir en la esperanza y no en el miedo. Las Líderes amorosas que pueden promover una actitud de esperanza serían un regalo invaluable para cualquier madre de un bebé recién diagnosticado.
En junio del año 1993- Médicos franceses realizan un trasplante doble con un pulmón partido en dos
Por primera vez en el mundo, un equipo médico francés ha conseguido implantar en una paciente un pulmón donado que previamente había sido dividido en dos partes para lograr dos órganos que funcionen. Esta técnica podría salvar en el futuro muchas vidas de niños, especialmente la de los afectados de mucoviscidosis, también llamada fibrosis quística, que produce una secreción mucosa a los que la padecen que acarrea la muerte.
"Con dos pulmones de adulto será posible hacer cuatro más pequeños y operar a dos niños", declaró el artífice de esta técnica, el cirujano Jean-Paul Couetil, del servicio de Cirugía Torácica y Cardiovascular del hospital Brossais de París.El trasplante mediante participación bipulmonar fue realizado durante el pasado mes de mayo, aunque se ha dado a conocer ahora. La intervención duró al rededor de diez horas y consistió en separar quirúrgicamente los lóbulos superior e inferior del pulmón izquierdo de un donante para después implantarlos en el tórax del receptor.
Reconstrución arterial
La operación obligó a los cirujanos a reconstruir las arterias, las venas y los bronquios en la parte pulmonar donde no existían, "pero, aparte de esto, fue una operación muy simple", precisó el doctor Couetil.El donante, un hombre de 1,80 metros de estatura y 80 kilos de peso, se encontraba en coma irreversible a raíz de un accidente de coche, y uno de sus pulmones ya era inutilizable a consecuencia del traumatismo.
Las receptora es una mujer de 40 años llamada Marle, de 1,50 de estatura y 40 kilos de peso. Esta paciente estaba afectada de fibrosis pulmonar idiopática, una enfermedad que entraña graves dificultades respiratorias. "La paciente", subrayó Couetil, Ilevaba año y medio confinada en su habitación, con aporte constante de oxígeno. El trasplante era para ella la única posibilidad de sobrevivir y ya comenzaba a impacientarse".
Tres semanas después de la intervención, la paciente evoluciona bien y "está a punto de salir del hospital", pero "su futuro todavía depende de que no haya un rechazo agudo o crónico", indicó su cirujano. La recién trasplantada deberá tomar el resto de su vida una medicación destinada a evitar que su cuerpo rechace el nuevo órgano.
La técnica, puesta a punto por Couetil, había sido ensayada previamente en animales y supone, según los médicos, una esperanza de futuro para los trasplantes infantiles. Para los pequeños desprovistos de función pulmonar sólo existía hasta ahora una solución a falta de donantes de la misma talla: la reducción del órgano. Este método, desarrollado también en Francia y Estados Unidos, consiste en adaptar un pulmón adulto al volumen torácico del niño.
Bronquitis y enfisemas
La partición bipulmonar permitirá "aumentar el arsenal de los trasplantes", según Couetil, y posibilitará igualmente ocuparse de los adultos que padecen hipertensión pulmonar, enfisema, bronquitis crónicas o fibrosis pulmonares simples.Sin embargo, por ahora, la prioridad son los niños afectados de mucoviscidosis. "En Francia nace cada año un niño marcado por esta enfermedad, y sobre 30 o 40 enfermos anuales apenas se llega a trasplantar a una decena", dijo Couetil.
También en España se está barajando la utilización en los trasplantes infantiles de trozos de órganos donados por los propios familiares, dada la dificultad existente para conseguir donantes de su misma edad.
NIÑA CON ENFERMEDAD RARA ES TRATADA SOLO CON COCA COLA
Un juez federal pone en cuestión el sistema de trasplantes de EE UU
La ley impide que los menores de 12 años estén en la lista de espera de adultos. El magistrado rechaza la limitación en dos casos.
Un juez federal de Filadelfia permite que Sarah Murnaghan (en el centro) forme parte de lista de trasplantes de adultos.
El caso de los dos menores de 10 y 11 años con fibrosis quística que necesitan unos pulmones nuevos para sobrevivir ha abierto el debate en Estados Unidos sobre la edad en la que un niño puede estar incluido en la lista de espera de trasplantes de adultos. La ley federal, aprobada en 2005, requiere que estos órganos sean ofrecidos en primer lugar a los pacientes mayores de 12 años y después a los niños más pequeños, sin tener en cuenta la gravedad de cada caso. Este sistema remplazó al método "quién primero llega, primero lo recibe" y, según los expertos, ha reducido los fallecimientos en un 40%.
Esta semana, un juez federal de Pensilvania ha sentenciado una orden de restricción temporal a esta ley, permitiendo que ambos enfermos, Sarah Murnaghan, de 10 años y Javier Acosta, de 11, sean incluidos en la lista de adultos, lo que duplica sus opciones de supervivencia. Ambas decisiones las ha tomado el juez del Distrito, Michael Baylson, y ha provocado que las autoridades sanitarias de EE UU se cuestionen el sistema de trasplantes actual. Los casos han provocado una reunión de urgencia de la Comisión Responsable de los Trasplantes de Emergencia (OPTN), según fuentes oficiales. "En respuesta a lo sucedido el pasado miércoles, cuando se solicitó una revisión de la ley, he programado una reunión para el próximo lunes del Comité Ejecutivo, para ver si se modifica la restricción por edad", dijo John Roberts, presidente de la OPTN.
Ayer jueves, el pequeño Acosta, originario del Bronx, fue incluido en la lista de trasplantes de adultos de Filadelfia, convirtiéndose en el segundo menor en conseguirlo, detrás Murnaghan -la niña que lo consiguió el pasado miércoles-. Los abogados defensores han asegurado que se podrían dar más casos en los próximos días, según informa Bloomberg. La demanda interpuesta por su madre, Milagros Martínez, asegura que "la restricción por debajo de los 12 años" es discriminatoria y va contra el bienestar de los niños. Además, "de no producirse el trasplante, Acosta podría morir en agosto, en su doceavo cumpleaños", explica esta mujer en el texto.
Javier Acosta lleva desde 2010 en la lista de espera de menores de 12 años y su hermano, Jovan, murió cuando tenía 11de la misma enfermedad. "La lista de pulmones donados por los adultos es 50 veces más grande que la de estos órganos donados por los niños", agrega. "Los médicos de Javier han decidido que el trasplante de pulmones de un adulto es apropiado en su caso". Acosta vive en Nueva York, pero está siendo tratado en el Hospital Infantil de Filadelfia, según la denuncia.
La fibrosis quística es una enfermedad genética que afecta sobre todo a los pulmones y al sistema digestivo y hace que los niños que la padecen sean más vulnerables a sufrir infecciones repetidas en estos órganos.
Sarah Murnaghan, originaria de Pensilvania, se convirtió el pasado miércoles en la primera menor de 12 años en formar parte de la lista de trasplantes de adultos de Filadelfia, tras la decisión sin precedentes ejecutada por Baylson. "La niña necesita urgentemente un trasplante para seguir viviendo y será transferida de inmediato a la lista de adultos", sentenció el juez. Murnaghan tiene una esperanza de vida de semanas si no se somete a esta intervención. La niña lleva 18 meses en la lista de espera e ingresada también en el Hospital Infantil de Filadelfia los tres últimos.
"Estamos muy contentos por Sarah. Ahora tiene un 75% de posibilidades de recibir sus nuevos pulmones en las dos próximas semanas. Es una pequeña victoria. Y queremos que sea una victoria para todos los niños enfermos que necesiten este tipo de intervención", dijo su madre, Janet, a la cadena CNN. Los padres de la niña comenzaron el pasado lunes una petición de firmas con el fin de que la Secretaria de Salud de EE UU, Kathleen Sebelius, "cambiara la norma y permitiera a los menores de 12 años formar parte en dicha lista". La campaña ha conseguido, de momento, más de 350.000 firmas.
El pasado martes varios legisladores solicitaron a Sebelius una audiencia en la Cámara de Representantes para revisar el caso de Murnaghan. Sebelius dijo que "no se puede imaginar nada más doloroso" que lo que vive la familia de esta niña, pero se negó a suspender las reglas establecidas, citando normas médicas y de equidad con otros pacientes. Las reglas "están allí porque, lo peor de todo en mi opinión, es que sea un individuo quien escoja y elija quién vive y quién muere", dijo la Secretaria.
De acuerdo con la United Network for Organ Sharing, en lo que va de año cinco niños han podido acceder al trasplante de pulmón y 72 continúan en la lista. Según la OPTN, en EE UU 75.688 personas están esperando activamente para recibir un trasplante y se han realizado 6.891 trasplantes en lo que va de año. Los órganos han sido donados por 3.412 personas, muy por debajo de lo que se necesita.
Bronchitol mejora la función pulmonar en el grupo de pacientes de alto riesgo con Fibrosis Quística
Nuevos datos presentados en la Conferencia Norteamericana sobre Fibrosis Quística
Un nuevo análisis ha mostrado que el Bronchitol® (manitol en polvo seco inhalado) mejora de manera significativa la función pulmonar en pacientes con FQ que tienen infección respiratoria crónica causada por Pseudomonas aeruginosa (PA) (1). Los datos, presentados en la Conferencia Norteamericana sobre Fibrosis Quística (NACFC, del inglés North American Cystic Fibrosis Conference) en Orlando, Florida (EE.UU.) a mediados de octubre, añaden pruebas adicionales sobre la eficacia del manitol en polvo seco inhalado mostrada previamente en dos ensayos clínicos cruciales de fase III (2, 3) en pacientes con FQ. El Bronchitol® es un nuevo agente osmótico aprobado en la UE para el tratamiento de la fibrosis quística (FQ) en adultos (con 18 años de edad y superior) como terapia concomitante al tratamiento de referencia (4).
Aproximadamente, el 80% de los adultos con FQ tiene infección PA crónica (5), que se asocia a un descenso más rápido de la función pulmonar, a un aumento de la necesidad de tratamiento con antibióticos y hospitalización, y a una muerte más precoz (6). La carga del tratamiento para los pacientes con FQ es grande, especialmente en aquellos con infección pulmonar PA crónica, que hace importante cualquier progreso en el tratamiento para dichos pacientes.
Para analizar los efectos del nuevo agente osmótico sobre la función pulmonar en pacientes con FQ con una infección PA, se reunieron datos de dos estudios cruciales de fase III que compararon el Bronchitol® (manitol 400 mg) y el grupo de control (manitol 50 mg), administrados dos veces al día a lo largo de 26 semanas al máximo nivel existente de atención sanitaria. Se comparó la función pulmonar de 283 pacientes con FQ con una infección PA entre los grupos de tratamiento (manitol n=164, control n=119). Los resultados mostraron una diferencia significativa estadísticamente en el cambio promedio en VEF (volumen espiratorio forzado) (1) (mL) desde el punto de referencia para el Bronchitol® frente al grupo de control (110,22 mL, p<0,001) a lo largo de 6 meses en pacientes con FQ positiva PA (1).
El Bronchitol® (manitol en polvo seco inhalado) fue aprobado en la UE en abril de 2012 (4) y es visto como un avance en la terapia de la FQ mucolítica. Gracias a sus propiedades osmóticas, el manitol en polvo seco inhalado se dirige a una etapa más precoz de la cascada fisiopatológica que otros tratamientos ampliamente utilizados, tales como los antibióticos y la DNasa hr. El Bronchitol aborda el mermado líquido de la superficie de las vías aéreas y la acumulación de mucosidad asociada en las vías áreas inferiores, que son objetivos claves para estrategias terapéuticas más recientes. La formulación en polvo seco de manitol patentada, desarrollada por la compañía especialista en problemas respiratorios Pharmaxis, es secada en espray y tiene un tamaño de partícula de aproximadamente 3 μm, lo que permite una óptima deposición en los pulmones (7).
El agente mucolítico se administra dos veces al día mediante un inhalador de polvo seco portátil, de fácil uso, en 2-5 minutos (2, 3). No se requiere ni refrigeración ni nebulizador para la administración de manitol en polvo seco inhalado (4). Estas características pueden ayudar a reducir la carga del tratamiento y aumentar el cumplimiento de los pacientes con FQ.
Información sobre antecedentes: Datos de estudio claves del Bronchitol® procedentes de los ensayos clínicos de las fases II y III
Dos estudios cruciales de fase III con más de 600 pacientes con FQ han indicado ventajas precoces y mantenidas significativas a nivel clínico en la función pulmonar de pacientes con FQ a lo largo de 26 semanas de tratamiento (2,3). Los datos reunidos de los 341 pacientes adultos con FQ incluidos en los dos estudios mostraron un cambio promedio absoluto en VEF (1) de 99,5 mL para el Bronchitol® a lo largo de 26 semanas (p<0,001 frente al grupo de control) (8), que corresponde a una diferencia promedio del 6,5% en VEF (1) con el Bronchitol® frente al grupo de control en la semana 26 (9) (p=0,002) (10). Fueron evidentes mejoras significativas a nivel estadístico en VEF (1) en 6 semanas de tratamiento con Bronchitol® frente al grupo de control (p<0,001) (11) y dichas mejoras se mantuvieron en los pacientes tratados con Bronchitol® a lo largo de 1 año (incluidas las 26 semanas del período de etiqueta abierta). Asimismo, fueron evidentes mejoras significativas en VEF (1) tanto para usuarios de DNasa hr (94,06 mL; p=0,008) como para los no usuarios (166,73 mL; p=0,005) (8). Los no usuarios fueron definidos como pacientes que habían probado previamente la DNasa hr y habían fracasado, no la toleraron o no fueron elegibles para DNasa hr.
Igualmente, ambos estudios, aunque no impulsados para valorar en su totalidad esta variable, mostraron una tendencia a menos exacerbaciones pulmonares (definidas como PDPE (exacerbaciones pulmonares definidas por protocolo) en CF-301/CF-302 de conformidad con los criterios de Fuchs) en el grupo del Bronchitol®. En la población adulta total, hubo una tendencia significativa a nivel clínico, pero no significativa a nivel estadístico, hacia una reducción en la incidencia de exacerbaciones del 24% (p=NS) (8). La tasa de exacerbación en aquellos pacientes tratados con Bronchitol® que tuvieron alguna mejora en la función pulmonar a lo largo de 26 semanas fue significativamente menor que aquellos que no mostraron ninguna mejora en la función pulmonar (12).
En un estudio anterior, el Bronchitol® mejoró de manera significativa el aclaramiento de la mucosidad bronquial en los 60 primeros minutos de su administración (p=0,01 frente al grupo de control) (13). Asimismo, el agente osmótico tuvo un efecto continuado sobre el aclaramiento de la mucosidad en 6 semanas con un peso de esputo significativamente mayor con el Bronchitol® frente al grupo de control (p<0,0001) (14). En general, el manitol inhalado fue bien tolerado por la mayoría de los pacientes con un perfil de seguridad aceptable (4).
El tiempo medio de espera para un trasplante de pulmón es de medio año en España
La Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (Separ) hizo público ayer un informe que revela que el tiempo aproximado de espera para un trasplante de pulmón en España es de casi seis meses.
Asimismo, según los datos que obran en poder de Separ, en nuestro país hay 499 personas en lista de espera para recibir un trasplante pulmonar y 309 de ellas son nuevas inscripciones realizadas en 2012. Los pacientes trasplantados el pasado año fueron 238, con 38 exclusiones y 21 fallecidos. En la lista de espera infantil, el total de pacientes es de 17, con 10 nuevas inclusiones durante el pasado año.
Por otra parte, la edad media de los receptores de pulmón es de 51 años, una edad muy similar a la de los donantes, que es de 50 años. Además, del 74,1% de pulmones extraídos, un 60,9% corresponden a personas que nunca habían fumado, según datos facilitados por la Separ.
Asimismo, la tasa de supervivencia en este tipo de trasplantes es del 78% en el primer año, del 50% a los cinco años y del 26% a los diez años de haberse efectuado la intervención. Por enfermedades, los pacientes con EPOC y fibrosis quística (FQ) son los que presentan mejor supervivencia precoz, mientras que la hipertensión pulmonar (HTP) y la fibrosis pulmonar (FID) presentan, por el contrario, los peores resultados.
Según explicó la presidenta de Separ, Pilar de Lucas, el trasplante pulmonar, por ser un proceso complejo, tanto en el preoperatorio, como durante la intervención y en el postoperatorio, sólo se realiza en siete centros de España.
La Separ quiere dedicar parte de su trabajo durante este 2013, según indicaron sus responsables, a divulgar, investigar y sensibilizar sobre las enfermedades respiratorias y el tranplante pulmonar. 'Esta dedicación nos permitirá focalizar esfuerzos, aumentar el número de pulmones aprovechables y, en consecuencia, disminuir el tiempo de espera de los pacientes, así como ser un altavoz para todos los implicados en esta intervención: pacientes, asociaciones médicas, cirujanos e investigadores', concluyó de Lucas.
DETECCIÓN Y TRATAMIENTO TEMPRANOS, CLAVES PARA SOBREVIVIR CON FIBROSIS QUÍSTICA
26 junio 2011. La fibrosis quística es una enfermedad congénita e irreversible con una alta tasa de mortalidad entre niños y jóvenes. Para evitar que desemboque en la muerte son claves la detección y el tratamiento tempranos, explicó Alfredo Pérez Romo, profesor titular del Curso de Especialización en Neumología de la Facultad de Medicina de la UNAM.
Asociada a la mutación de un gen ubicado en el cromosoma siete, produce un moco espeso y pegajoso que obstruye e infecta a los pulmones y el páncreas y genera problemas respiratorios, sinusitis e infecciones espontáneas, añadió Pérez Romo, también jefe del Servicio de Neumología y Cirugía de Tórax del Hospital General de México.
Si un bebé nace con esta enfermedad es frecuente que pase desapercibido, pero al mes comienzan los síntomas: tos constante, sinusitis e infecciones repetidas.
“Estos niños tienen otras alteraciones, generalmente presentan neumonía y mueren entre los 10 y los 12 años de edad. Pero tenemos pacientes con un tratamiento adecuado que han superado la barrera y tienen 18 años; viven con una enfermedad crónica”, añadió Pérez Romo.
En México esta afección tiene una tasa de frecuencia muy baja, pues nace un bebé con fibrosis por cada 15 mil habitantes, mientras en Europa la tasa es de un enfermo por cada cuatro mil 400 nacimientos, y en Asia, de uno por cada dos mil 500.
Para una detección temprana, este padecimiento forma parte de los que se detectan con el tamiz neonatal, una prueba obligatoria que se hace a recién nacidos.
Cambios en las secreciones
Produce una alteración en la formación del moco y de todas las secreciones de las glándulas exocrinas. Todas ellas liberan ciertas sustancias como parte de su función para aprovechar algún elemento que sirve para nutrirnos, destacó.
Esas glándulas se distribuyen por todo el organismo, forman parte de diversos órganos y sistemas que producen elementos no hormonales con una función específica, como las enzimas.
También se les conoce como “glándulas de secreción externa”, pues generan productos químicos a través de conductos que los llevan a las cavidades corporales. Se distinguen de las endocrinas, que llevan su producto hacia el líquido intersticial.
El páncreas, indicó Pérez Romo, libera una gran cantidad de moco, y si hay fibrosis, este mecanismo se altera, al igual que en los bronquios.
“En presencia de la enfermedad, la cantidad de los productos de secreciones no es la adecuada, el moco está deshidratado, no tiene sal ni agua y se convierte en un tapón, muy adherido, que ocasiona que al paciente le falte el aire y presente infecciones repentinas”, detalló.
En el órgano referido, se presenta una obstrucción que impide la liberación de la bilis, mientras que el bloqueo de los bronquios ocasiona problemas para respirar y deriva en sinusitis.
Detiene el paso a sodio y cloro
El gen mutado actúa a nivel molecular e impide a las células la entrada de sodio y de cloro.
En el tratamiento, un medicamento muy específico logra que se abra un canal iónico para que ambos elementos puedan entrar.
Aunque el tratamiento es caro, garantiza la calidad de vida del paciente, y ayuda a convertir una enfermedad mortal en una crónica, finalizó.
Suscribirse a:
Entradas (Atom)