AQUADEK
El suplemento multivitamínico y mineral AquADEKs, disponible en gotas pediátricas y cápsulas blandas, está diseñado para personas con problemas de malabsorción de vitaminas liposolubles y antioxidantes, tales como fibrosis quística y otras enfermedades en las que la malabsorción es un problema.
AquADEKs™ es un suplemento nutricional altamente absorbible y rico en antioxidantes, que está especialmente formulado para suplir la malabsorción de vitaminas liposolubles. Comparado con ADEKs® y Source CF®, AquADEKs™ contiene altas cantidades de vitaminas D y K en sus formas hidrosolubles para cumplir con las recomendaciones de suplementación para los pacientes con FQ. También contiene importantes antioxidantes tales como coenzima Q10, beta-caroteno, y gamma-tocoferol.
Se han observado interacciones entre AquADEKs (y otros suplementos que aportan calcio) y diuréticos de la familia de la tiazidas (hidroclorotiazida). Las tiazidas inhiben la excreción renal de calcio y pueden también exacerbar la respuesta de huesos y tubos renales a las hormonas parotídeas; por este motivo, la administración conjunta de tiazidas y grandes cantidades de calcio puede producir toxicidad. AquADEKs fue desarrollado por Yasoo Health Inc. y es distribuido exclusivamente por Axcan Pharma
Gotas pediátricas AquADEKs™
Cada mililitro contiene 5,751 UI (Unidades Internacionales) Vitamina A, 400 UI Vitamina D, 50 UI Vitamina E (más 15mg de tocoferoles combinados), 400 mcg Vitamina K (phytonadione), con una combinación de vitaminas hidrosolubles.
Cápsulas blandas AquADEKs™
Nuevo test genético para detectar la fibrosis quística
La empresa española Genetadi Biotech ha desarrollado una nueva técnica genética de análisis del ADN que permite diagnosticar la fibrosis quística en recién nacidos, en tan sólo 15 días y con un coste diez veces menor que el de las técnicas convencionales. Navarra, junto con otras cinco comunidades autónomas (Asturias, Cantabria, La Rioja, Castilla-La Mancha y Comunidad Valenciana), no dispone de un sistema de cribado de la fibrosis, que sí se está implantando en el resto de las regiones. El nuevo test, que se conoce como Neonatal One Plus, sólo precisa de una muestra de saliva del neonato y en poco más de dos semanas se puede conocer el diagnóstico, frente a los tres meses de las técnicas utilizadas hasta ahora. Según explica el codirector de Genetadi Biotech y científico titular del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), José Luis Castrillo, los métodos actuales de cribado se inician con una primera prueba bioquímica, que presenta un alto porcentaje de falsos positivos. La fibrosis quística es la enfermedad genética más frecuente en Europa y, según datos de la Federación Española de Fibrosis Quística, en España hay un afectado por este trastorno degenerativo por cada 3.500 nacidos vivos.
Tratamiento de Fibrosis Quistica
El tratamiento que detallamos a continuación es el básico.
Este variará de acuerdo a la edad, estado de salud del paciente, a lo que los profesionales que los atienden crean más conveniente.
Afección pulmonar:
Es muy probable que ya en las primeras visitas al médico se les explique la necesidad de utilizar diferentes medicamentos inhalados por la boca y/o nariz, para que lleguen directamente a los pulmones y actúen sobre el moco con el fin de disminuir la inflamación e infección por diferentes gérmenes que van a ser los responsables del estado físico del enfermo. Se pueden utilizar diferentes substancias, entre ellas los medicamentos para dilatar los bronquios, los que disminuyen la inflamación como los corticoides, los antibióticos para luchar contra la infección, la substancia llamada DNasa que logra hacer las secreciones menos espesas o el suero fisiológico muy utilizado en muchos casos de aumento de moco en los pulmones.
Afección digestiva: Se realiza una dieta hipercalórica sin restricciones grasas. Suplementos dietéticos orales si existe peso o talla de lento ascenso. Se suministran vitaminas A, E, K, D. En caso de insuficiencia pancreática se suministran enzimas pancreáticas que permiten mejorar la absorción de grasas.
TRATAMIENTO DE LAS MANIFESTACIONES RESPIRATORIAS
KINESITERAPIA RESPIRATORIA: Es la principal herramienta del tratamiento respiratorio. Debe realizarse en todos los pacientes dos veces por día desde el diagnóstico, en forma permanente, y aumentar en los períodos de crisis o sobreinfección.
TRATAMIENTO CON ANTIBIÓTICO PARA DISMINUIR EL EFECTO AGRESIVO DE LA FQ AVANZADA: Esto se recomienda si se presentan las siguientes circunstancias:
o Aumento de la tos y/o secreciones bronquiales.
o Cambio en el volumen, apariencia y color de la expectoración.
o Aparición de hemoptisis o expectoración con sangre.
o Aumento de la frecuencia respiratoria o disnea (dificultad al respirar).
o Nuevos infiltrados en la radiografía de tórax.
o Deterioro de las pruebas de función pulmonar.
o Pérdida del apetito, decaimiento, baja de peso.
o Fatiga o disminución de la tolerancia al ejercicio.
o Fiebre.
o Leucocitosis y/o aumento de la VHS.
Para las personas con FQ que presenten un deterioro agudo de su condición se recomienda la hospitalización y permanecer en aislamiento, además de realizar exámenes de cultivo de bacterias, hongos y microbacterias para iniciar el tratamiento con los antibióticos adecuados. No obstante, el especialista podrá dar al paciente un tratamiento con antibióticos tales como Cloxacilina + Amikacina + Ceftazidima hasta la llegada del cultivo.
En cuanto a los pacientes que presentan en sus exámenes el hallazgo de una nueva bacteria u hongo, y/o una reproducción masiva de estos, se pondrán en tratamiento bajo medicamentos según la bacteria y/u hongo encontrado:
o Staphylococcus aureus meticilino sensible: Cloxacilina IV x 21 días. Se puede cambiar a vía oral después de la segunda semana.
o Staphylococcus aureus meticilino resistente: Vancomicina IV x 21 días.
o Pseudomonas aeruginosa: Asociar Ceftazidima + Amikacina, por vía IV, por un mínimo de 14 días.
o Pseudomonas resistente a Ceftazidima: Asociar 2 antibióticos de acuerdo a antibiograma.
o Microorganismos habituales (Neumococo, Haemophilus sp, Moraxella, Streptococcus pyogenes, etc): usar tratamiento convencional por 14 días.
El tratamiento requiere de una constancia y disciplina que ocupa gran cantidad de tiempo del día. Por ello, el afectado y sus familiares frecuentemente adaptan sus esfuerzos, horarios y ritmos al que marca el tratamiento.
Debido a que en cada afectado la enfermedad puede manifestarse en grado y de modo diferente, no existe un tratamiento estandarizado sino que, más bien, es el especialista quien determina en cada momento cuál es el tratamiento más adecuado.
Aun así, los tratamientos y disciplinas que actualmente se aplican son:
> Ejercicios de fisioterapia respiratoria. Precedidos de la inhalación de distintos medicamentos para la fluidificación de la mucosidad.
> Tratamientos antibióticos, por vías oral, intravenosa o inhalación.
> Enzimas pancreáticas en cada comida, administradas por vía oral en forma de cápsulas.
> En los casos en los que se desarrolla diabetes, el tratamiento propio de esta enfermedad.
> Complementos vitamínicos.
> Complementos calóricos, además de una dieta adecuada.
> Bebidas isotónicas para prevenir deshidrataciones.
> Es aconsejable la realización de algún ejercicio físico que ayude a mejorar la capacidad pulmonar.
> En los casos de degeneración irreversible y grave de la capacidad pulmonar, el transplante de pulmón es la única vía de solución posible.
Actualmente se investiga en distintas técnicas antibióticas y de terapia génica que inciden en la raíz del problema. Estas investigaciones suponen una gran esperanza para el tratamiento de la FQ.
Este variará de acuerdo a la edad, estado de salud del paciente, a lo que los profesionales que los atienden crean más conveniente.
Afección pulmonar:
Es muy probable que ya en las primeras visitas al médico se les explique la necesidad de utilizar diferentes medicamentos inhalados por la boca y/o nariz, para que lleguen directamente a los pulmones y actúen sobre el moco con el fin de disminuir la inflamación e infección por diferentes gérmenes que van a ser los responsables del estado físico del enfermo. Se pueden utilizar diferentes substancias, entre ellas los medicamentos para dilatar los bronquios, los que disminuyen la inflamación como los corticoides, los antibióticos para luchar contra la infección, la substancia llamada DNasa que logra hacer las secreciones menos espesas o el suero fisiológico muy utilizado en muchos casos de aumento de moco en los pulmones.
Afección digestiva: Se realiza una dieta hipercalórica sin restricciones grasas. Suplementos dietéticos orales si existe peso o talla de lento ascenso. Se suministran vitaminas A, E, K, D. En caso de insuficiencia pancreática se suministran enzimas pancreáticas que permiten mejorar la absorción de grasas.
TRATAMIENTO DE LAS MANIFESTACIONES RESPIRATORIAS
KINESITERAPIA RESPIRATORIA: Es la principal herramienta del tratamiento respiratorio. Debe realizarse en todos los pacientes dos veces por día desde el diagnóstico, en forma permanente, y aumentar en los períodos de crisis o sobreinfección.
TRATAMIENTO CON ANTIBIÓTICO PARA DISMINUIR EL EFECTO AGRESIVO DE LA FQ AVANZADA: Esto se recomienda si se presentan las siguientes circunstancias:
o Aumento de la tos y/o secreciones bronquiales.
o Cambio en el volumen, apariencia y color de la expectoración.
o Aparición de hemoptisis o expectoración con sangre.
o Aumento de la frecuencia respiratoria o disnea (dificultad al respirar).
o Nuevos infiltrados en la radiografía de tórax.
o Deterioro de las pruebas de función pulmonar.
o Pérdida del apetito, decaimiento, baja de peso.
o Fatiga o disminución de la tolerancia al ejercicio.
o Fiebre.
o Leucocitosis y/o aumento de la VHS.
Para las personas con FQ que presenten un deterioro agudo de su condición se recomienda la hospitalización y permanecer en aislamiento, además de realizar exámenes de cultivo de bacterias, hongos y microbacterias para iniciar el tratamiento con los antibióticos adecuados. No obstante, el especialista podrá dar al paciente un tratamiento con antibióticos tales como Cloxacilina + Amikacina + Ceftazidima hasta la llegada del cultivo.
En cuanto a los pacientes que presentan en sus exámenes el hallazgo de una nueva bacteria u hongo, y/o una reproducción masiva de estos, se pondrán en tratamiento bajo medicamentos según la bacteria y/u hongo encontrado:
o Staphylococcus aureus meticilino sensible: Cloxacilina IV x 21 días. Se puede cambiar a vía oral después de la segunda semana.
o Staphylococcus aureus meticilino resistente: Vancomicina IV x 21 días.
o Pseudomonas aeruginosa: Asociar Ceftazidima + Amikacina, por vía IV, por un mínimo de 14 días.
o Pseudomonas resistente a Ceftazidima: Asociar 2 antibióticos de acuerdo a antibiograma.
o Microorganismos habituales (Neumococo, Haemophilus sp, Moraxella, Streptococcus pyogenes, etc): usar tratamiento convencional por 14 días.
El tratamiento requiere de una constancia y disciplina que ocupa gran cantidad de tiempo del día. Por ello, el afectado y sus familiares frecuentemente adaptan sus esfuerzos, horarios y ritmos al que marca el tratamiento.
Debido a que en cada afectado la enfermedad puede manifestarse en grado y de modo diferente, no existe un tratamiento estandarizado sino que, más bien, es el especialista quien determina en cada momento cuál es el tratamiento más adecuado.
Aun así, los tratamientos y disciplinas que actualmente se aplican son:
> Ejercicios de fisioterapia respiratoria. Precedidos de la inhalación de distintos medicamentos para la fluidificación de la mucosidad.
> Tratamientos antibióticos, por vías oral, intravenosa o inhalación.
> Enzimas pancreáticas en cada comida, administradas por vía oral en forma de cápsulas.
> En los casos en los que se desarrolla diabetes, el tratamiento propio de esta enfermedad.
> Complementos vitamínicos.
> Complementos calóricos, además de una dieta adecuada.
> Bebidas isotónicas para prevenir deshidrataciones.
> Es aconsejable la realización de algún ejercicio físico que ayude a mejorar la capacidad pulmonar.
> En los casos de degeneración irreversible y grave de la capacidad pulmonar, el transplante de pulmón es la única vía de solución posible.
Actualmente se investiga en distintas técnicas antibióticas y de terapia génica que inciden en la raíz del problema. Estas investigaciones suponen una gran esperanza para el tratamiento de la FQ.
Diagnostico Neonatal y Fibrosis Quistica
La necesidad de un diagnóstico neonatal en Chile para aumentar la esperanza de vida de las personas con Fibrosis Quística
La Fibrosis quística (FQ), como ya sabemos, es una enfermedad genética y por ende, hereditaria, que causa acumulación de moco (esputo) y obstrucción de algunos órganos del cuerpo, principalmente de los pulmones y el páncreas. Para que un niño nazca con esta enfermedad, tiene que heredar dos copias del gen CFTR defectuoso: una copia de cada padre. Si ambos padres son portadores del gen CFTR (es decir, que ambos tienen una copia del gen defectuoso), su hijo tendrá un 25 por ciento de probabilidades de heredar ambas copias defectuosas y de tener fibrosis quística, un 50 por ciento de probabilidades de heredar una copia defectuosa y ser un portador, y un 25 por ciento de probabilidades de no contraer FQ ni ser portador del gen. En Chile, existen muchas personas que desconocen si son portadores del gen defectuoso que produce la FQ antes de ser padres, y es por esto que, cuando nace su primer hijo, comúnmente se enteran de que padece de esta grave enfermedad, producto de sus genes.
Existe un examen genético que ayuda a los padres que desean saber si son portadores o no antes de tener hijos(as), a través de una muestra de sangre que se envía al laboratorio para analizar si se encuentra alguna de las varias mutaciones del gen CFTR.
En algunos países europeos como Italia o España, son pocas las parejas que se someten a este examen, pero esto ocurre, porque al menos existe en el país una mayor conciencia sobre esta enfermedad gracias a la unión de los padres (y a que ellos dieron nacimiento a fundaciones y asociaciones en ayuda a personas con FQ), y algunos médicos especialistas comprometidos en difundir información sobre la fibrosis quística. No ocurre así en Latinoamérica; sin embargo, el pueblo argentino y su gobierno no sólo reconocen la enfermedad y educan sobre ella, manteniendo una conciencia colectiva sobre quienes la padecen, sino que también los hospitales públicos y privados conocen la enfermedad, sus tratamientos y los exámenes para su diagnóstico; por todo esto, la esperanza de vida de las personas con fibrosis quística es un poco mayor que en Chile. La esperanza de vida en Chile es aproximadamente de 12 años o más; en Europa, alcanza los 45 años.
En Chile, de norte a sur, hay muchos niños con FQ, y hay otros tantos que mueren de pulmonía u otra enfermedad derivada de la FQ, sin saber que la padecían, usualmente por no haber recibido un buen diagnóstico inicial debido a la falta de conocimiento general en el sistema de salud público. Estos niños sufren con frecuencia de enfermedades respiratorias y digestivas; sus padres hacen lo imposible por mantenerlos con vida, y con frecuencia logran un conocimiento sobre la FQ mucho más completo que el que maneja la mayoría de los trabajadores del sistema público de salud. La falta de atención temprana, aunada al desconocimiento general acerca de la FQ, parece ser la causa principal de la corta esperanza de vida de nuestros niños.
En cuanto al servicio público de salud, es cierto que la enfermedad es cubierta por el Plan Auge (cuya escueta información está resumida en http://www.redsalud.gov.cl/gesauge/ges_nino12.html. La superintendencia de salud, por su parte, da algo más de información y publica los elevados costos del tratamiento: http://www.supersalud.cl/568/propertyvalue-1777.html. Aún cuando los costos de tratamiento mensual para la FQ leve parecen bastante accesibles, debe considerarse que, sin un sistema eficiente de detección temprana, las posibilidades de tratamiento en una fase "leve" son más bien escasas; el común de los niños será atendido en fases moderadas o graves, y el costo mensual en estos casos se eleva proporcionalmente. La información detallada puede leerse en http://www.masvida.cl/portada/doc/ges/51.pdf). Sin embargo, no todos los hospitales realizan el test de sudor u otras pruebas alternativas para el diagnóstico inmediato del menor; no todos los servicios públicos y privados conocen la enfermedad, y hay muy pocos especialistas para que atiendan con premura a los muchos pacientes con FQ.
Por otra parte, la cobertura Auge para la FQ involucra el tratamiento inmediato, medicamentos incluidos, pero no cubre el diagnóstico ni el seguimiento de la enfermedad. En cuanto a la protección financiera (copago a cancelar por arancel Auge), se ofrece la siguiente información (tomada de http://www.supersalud.cl/568/propertyvalues-1783_pantonera.swf):
FONASA A y B _ 0%
FONASA C_ 10%
FONASA D_ 20%
ISAPRES_ 20%
Curiosamente, bajo estos datos, puede leerse: "Todos los beneficiarios del FONASA de 60 años o más tienen atención gratuita". Sobra decir que ninguno de nuestros niños podrá beneficiarse nunca de esta oferta, pues su esperanza de vida, como se mencionó anteriormente, está muy por debajo de esta cifra.
Diagnóstico neonatal y esperanza de vida
Para aumentar efectivamente la esperanza de vida de personas con FQ, no basta sólo con superar las falencias ya descritas en el sistema público chileno; debe realizarse un diagnóstico de la enfermedad en los primeros días de vida del bebé, para disminuir tanto como sea posible los síntomas y devastadores efectos de la FQ en los lactantes. En España y países circundantes, la esperanza de vida actual de los pacientes con esta enfermedad es de 45 años, gracias al diagnóstico precoz, la aparición de antimicrobianos más eficaces, el mejor estado nutricional de los niños y la creación de unidades especializadas en el tratamiento.
Según un documento publicado en el sitio web de noticias "EUROPA PRESS", con fecha 20 de Julio del 2009 (http://www.europapress.es/salud/noticia-pediatras-neumologos-abogan-diagnostico-neonatal-luchar-contra-fibrosis-quistica-20090720145423.html), "la coordinadora del Grupo de Trabajo de Fibrosis Quística de la Sociedad Española de Neumología Pediátrica (SENP), Silvia Gartner, destaca la importancia de implementar el programa de detección precoz de la Fibrosis Quística en todo el territorio español. La prueba, que se conoce como 'cribado neonatal', consiste en realizar un análisis de sangre, y en los casos en que dé positivo, se realizará después una prueba de sudor y un estudio genético.
El programa de diagnóstico precoz está implantado actualmente en algunas comunidades autónomas españolas como Cataluña, que fue pionera hace diez años, Baleares, Castilla-León, Galicia, Murcia, Extremadura y Aragón."
La implementación de tales medidas en nuestro país marcaría una gran diferencia en la esperanza de vida actual de nuestros niños; salvaría a muchos de ellos de morir tempranamente, atrasando las complicaciones por infecciones y el deterioro de los órganos afectados directamente por esta grave enfermedad.
La Fibrosis quística (FQ), como ya sabemos, es una enfermedad genética y por ende, hereditaria, que causa acumulación de moco (esputo) y obstrucción de algunos órganos del cuerpo, principalmente de los pulmones y el páncreas. Para que un niño nazca con esta enfermedad, tiene que heredar dos copias del gen CFTR defectuoso: una copia de cada padre. Si ambos padres son portadores del gen CFTR (es decir, que ambos tienen una copia del gen defectuoso), su hijo tendrá un 25 por ciento de probabilidades de heredar ambas copias defectuosas y de tener fibrosis quística, un 50 por ciento de probabilidades de heredar una copia defectuosa y ser un portador, y un 25 por ciento de probabilidades de no contraer FQ ni ser portador del gen. En Chile, existen muchas personas que desconocen si son portadores del gen defectuoso que produce la FQ antes de ser padres, y es por esto que, cuando nace su primer hijo, comúnmente se enteran de que padece de esta grave enfermedad, producto de sus genes.
Existe un examen genético que ayuda a los padres que desean saber si son portadores o no antes de tener hijos(as), a través de una muestra de sangre que se envía al laboratorio para analizar si se encuentra alguna de las varias mutaciones del gen CFTR.
En algunos países europeos como Italia o España, son pocas las parejas que se someten a este examen, pero esto ocurre, porque al menos existe en el país una mayor conciencia sobre esta enfermedad gracias a la unión de los padres (y a que ellos dieron nacimiento a fundaciones y asociaciones en ayuda a personas con FQ), y algunos médicos especialistas comprometidos en difundir información sobre la fibrosis quística. No ocurre así en Latinoamérica; sin embargo, el pueblo argentino y su gobierno no sólo reconocen la enfermedad y educan sobre ella, manteniendo una conciencia colectiva sobre quienes la padecen, sino que también los hospitales públicos y privados conocen la enfermedad, sus tratamientos y los exámenes para su diagnóstico; por todo esto, la esperanza de vida de las personas con fibrosis quística es un poco mayor que en Chile. La esperanza de vida en Chile es aproximadamente de 12 años o más; en Europa, alcanza los 45 años.
En Chile, de norte a sur, hay muchos niños con FQ, y hay otros tantos que mueren de pulmonía u otra enfermedad derivada de la FQ, sin saber que la padecían, usualmente por no haber recibido un buen diagnóstico inicial debido a la falta de conocimiento general en el sistema de salud público. Estos niños sufren con frecuencia de enfermedades respiratorias y digestivas; sus padres hacen lo imposible por mantenerlos con vida, y con frecuencia logran un conocimiento sobre la FQ mucho más completo que el que maneja la mayoría de los trabajadores del sistema público de salud. La falta de atención temprana, aunada al desconocimiento general acerca de la FQ, parece ser la causa principal de la corta esperanza de vida de nuestros niños.
En cuanto al servicio público de salud, es cierto que la enfermedad es cubierta por el Plan Auge (cuya escueta información está resumida en http://www.redsalud.gov.cl/gesauge/ges_nino12.html. La superintendencia de salud, por su parte, da algo más de información y publica los elevados costos del tratamiento: http://www.supersalud.cl/568/propertyvalue-1777.html. Aún cuando los costos de tratamiento mensual para la FQ leve parecen bastante accesibles, debe considerarse que, sin un sistema eficiente de detección temprana, las posibilidades de tratamiento en una fase "leve" son más bien escasas; el común de los niños será atendido en fases moderadas o graves, y el costo mensual en estos casos se eleva proporcionalmente. La información detallada puede leerse en http://www.masvida.cl/portada/doc/ges/51.pdf). Sin embargo, no todos los hospitales realizan el test de sudor u otras pruebas alternativas para el diagnóstico inmediato del menor; no todos los servicios públicos y privados conocen la enfermedad, y hay muy pocos especialistas para que atiendan con premura a los muchos pacientes con FQ.
Por otra parte, la cobertura Auge para la FQ involucra el tratamiento inmediato, medicamentos incluidos, pero no cubre el diagnóstico ni el seguimiento de la enfermedad. En cuanto a la protección financiera (copago a cancelar por arancel Auge), se ofrece la siguiente información (tomada de http://www.supersalud.cl/568/propertyvalues-1783_pantonera.swf):
FONASA A y B _ 0%
FONASA C_ 10%
FONASA D_ 20%
ISAPRES_ 20%
Curiosamente, bajo estos datos, puede leerse: "Todos los beneficiarios del FONASA de 60 años o más tienen atención gratuita". Sobra decir que ninguno de nuestros niños podrá beneficiarse nunca de esta oferta, pues su esperanza de vida, como se mencionó anteriormente, está muy por debajo de esta cifra.
Diagnóstico neonatal y esperanza de vida
Para aumentar efectivamente la esperanza de vida de personas con FQ, no basta sólo con superar las falencias ya descritas en el sistema público chileno; debe realizarse un diagnóstico de la enfermedad en los primeros días de vida del bebé, para disminuir tanto como sea posible los síntomas y devastadores efectos de la FQ en los lactantes. En España y países circundantes, la esperanza de vida actual de los pacientes con esta enfermedad es de 45 años, gracias al diagnóstico precoz, la aparición de antimicrobianos más eficaces, el mejor estado nutricional de los niños y la creación de unidades especializadas en el tratamiento.
Según un documento publicado en el sitio web de noticias "EUROPA PRESS", con fecha 20 de Julio del 2009 (http://www.europapress.es/salud/noticia-pediatras-neumologos-abogan-diagnostico-neonatal-luchar-contra-fibrosis-quistica-20090720145423.html), "la coordinadora del Grupo de Trabajo de Fibrosis Quística de la Sociedad Española de Neumología Pediátrica (SENP), Silvia Gartner, destaca la importancia de implementar el programa de detección precoz de la Fibrosis Quística en todo el territorio español. La prueba, que se conoce como 'cribado neonatal', consiste en realizar un análisis de sangre, y en los casos en que dé positivo, se realizará después una prueba de sudor y un estudio genético.
El programa de diagnóstico precoz está implantado actualmente en algunas comunidades autónomas españolas como Cataluña, que fue pionera hace diez años, Baleares, Castilla-León, Galicia, Murcia, Extremadura y Aragón."
La implementación de tales medidas en nuestro país marcaría una gran diferencia en la esperanza de vida actual de nuestros niños; salvaría a muchos de ellos de morir tempranamente, atrasando las complicaciones por infecciones y el deterioro de los órganos afectados directamente por esta grave enfermedad.
EE.UU.- Un fármaco en fase de pruebas reduce la inflamación pulmonar en los pacientes con fibrosis quística
Altas dosis del fármaco N-acetilcisteína (NAC) reducen la inflamación en los pulmones de pacientes con fibrosis quística según muestran los resultados de un ensayo clínico en fase I que presentan investigadores de la Universidad de Stanford de Estados Unidos en la edición digital de la revista ´Proceedings of the National Academy of Sciences´ (PNAS). En esta fase de pruebas los científicos comprobaron que un tratamiento de cuatro semanas con el fármaco era seguro para los pacientes con la enfermedad.
Los expertos explican que la fibrosis quística está causada por el mal funcionamiento de una proteína de las células que recubren los tractos pulmonares del hígado páncreas digestivos y reproductivos. Aunque la enfermedad afecta a muchos órganos el bloqueo de las vías respiratorias en los pulmones es la principal causa de enfermedad y muerte.
Según los investigadores una de las particularidades de la enfermedad es el reclutamiento de leucocitos llamados neutrófilos hacia las vías respiratorios a un nivel varios cientos de veces superior que en los individuos sanos. Los científicos observaron que en los pacientes con fibrosis quística los neutrófilos eran deficitarios de un antioxidante llamado glutationa.
Los investigadores revelaron más tarde que altas dosis de NAC oral un precursor de la glutationa corregía los niveles de glutationa de los neutrófilos en sangre y reducía el reclutamiento de neutrófilos hacia las vías respiratorias.
Las dosis altas que nunca antes se habían utilizado en pacientes con fibrosis quística fueron seguras durante un tratamiento de cuatro semanas y redujeron los niveles del predictor de la fibrosis quística pulmonar. En la actualidad se está desarrollando un estudio en fase II de más larga duración y con pacientes que toman también placebo
Los expertos explican que la fibrosis quística está causada por el mal funcionamiento de una proteína de las células que recubren los tractos pulmonares del hígado páncreas digestivos y reproductivos. Aunque la enfermedad afecta a muchos órganos el bloqueo de las vías respiratorias en los pulmones es la principal causa de enfermedad y muerte.
Según los investigadores una de las particularidades de la enfermedad es el reclutamiento de leucocitos llamados neutrófilos hacia las vías respiratorios a un nivel varios cientos de veces superior que en los individuos sanos. Los científicos observaron que en los pacientes con fibrosis quística los neutrófilos eran deficitarios de un antioxidante llamado glutationa.
Los investigadores revelaron más tarde que altas dosis de NAC oral un precursor de la glutationa corregía los niveles de glutationa de los neutrófilos en sangre y reducía el reclutamiento de neutrófilos hacia las vías respiratorias.
Las dosis altas que nunca antes se habían utilizado en pacientes con fibrosis quística fueron seguras durante un tratamiento de cuatro semanas y redujeron los niveles del predictor de la fibrosis quística pulmonar. En la actualidad se está desarrollando un estudio en fase II de más larga duración y con pacientes que toman también placebo
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