Fibrosis quística: cómo pueden ayudar al personal de salud

¿Qué es la fibrosis quística? La fibrosis quística es una enfermedad genética, que amenaza la vida ya que causa deficiencias nutricionales y daños graves a los pulmones. Cambia la composición de fluidos corporales como el sudor y las lágrimas. Los fluidos pancreáticos, la bilis y el moco normalmente son delgados y resbalosos, pero debido a un gen defectuoso, se engrosa y se vuelve pegajoso, por lo que tapa tubos, ductos y pasajes, especialmente en los pulmones y páncreas. Aún con tratamiento, el resultado final casi siempre es falla respiratoria y muerte prematura. El gen que causa la fibrosis quística es un gen recesivo; por lo que ambos padres deben llevar al menos una copia de la mutación de fibrosis quística. Si el niño sólo hereda una copia del gen, no desarrollará la fibrosis quística pero será portador que podrá pasar ese gen a sus niños. En los Estados Unidos, aproximadamente uno de cada 23 americanos es portador. La posibilidad de casarte con otro portador es aproximadamente de una en 400. Cada concepción de una pareja así tiene una en cuatro posibilidades de producir un niño con fibrosis quística. Uno de cada 2500-3000 nacimientos en los Estados Unidos es un niño con fibrosis quística. Hay aproximadamente 30,000 individuos con esta condición en los EEUU y se estima que aproximadamente en el mundo hay 250,000 personas con esta enfermedad. La enfermedad es rara en personas de ascendencia africana y de Asia del este. Historia Los investigadores creen que fue durante la época de la Plaga Negra en los años 1300-1500 lo que aumentó la proporción de portadores de FQ en Europa y el Medio Oriente, haciendo más común esta enfermedad en personas dentro de esas regiones. Las personas portadoras de una copia de la mutación de FQ parece que son más aptas a sobrevivir ciertas enfermedades, como la plaga, que mata a través de deshidratación severa de las células del cuerpo (Cassano 1985; Josefson 1998; Gabriel 1994) En épocas medievales, las parteras les decían a las madres que lamieran a sus recién nacidos y si tenían un sabor salado, el bebé estaba "hechizado" y moriría antes de su primer cumpleaños. Estos eran infantes con F.Q.; sus poros liberaban un gran volumen de sudor especialmente salado. La patología de la fibrosis quística La naturaleza de la fibrosis quística varía dependiendo de la severidad de la enfermedad y la edad del niño. Los síntomas de un niño podrían comenzar con problemas digestivos y en cambio los de otro niño podrían empezar con problemas respiratorios y quizás otro podría tener ambos problemas desde un principio. La FQ afecta a una proteína llamada proteína reguladora de conducción transmembránica de la fibrosis quística. (Siglas en inglés CFTR). El gen que ocasiona fibrosis quística produce CFTR defectuoso de manera que los niveles de cloro, sodio y agua dentro y fuera de la célula se desequilibran. Este desequilibrio causa que el moco se haga espeso y pegajoso, tapando las vías respiratorias y proporcionando un caldo de cultivo para infecciones. Algunos niños tienen suficiente función del CFTR y la enfermedad se presenta relativamente leve. Típicamente, se pueden distinguir los casos leves de los severos precisando si el individuo tiene "suficiencia pancreática" o "insuficiencia pancreática". Cuando la enfermedad es leve, uno de los síntomas más tempranos no aparece(la obstrucción del ducto pancreático), dando por resultado un flujo mínimo o inexistente de enzimas pancreáticas al intestino delgado. Los individuos que tienen suficiencia pancreática aun son capaces de digerir sus alimentos y no necesitan ingerir enzimas suplementarias. Sin embargo, la mayoría de las personas con fibrosis quística sufren de insuficiencia pancreática y necesitan enzimas complementarias para digerir sus alimentos. En los EEUU., más del 80 % de las personas con FQ tienen insuficiencia pancreática y usualmente son diagnosticadas en el primer año de vida. Las personas con suficiencia pancreática usualmente no reciben el diagnóstico hasta la infancia tardía. Antes de existir enzimas pancreáticas disponibles para suplementar la función faltante, la expectativa de vida de niños con insuficiencia pancreática era aproximadamente hasta el año de vida. Los niños morían de hambre sin importar cuánta comida consumieran ya que no tenían las enzimas para digerirla. De hecho todavía se recomienda que los niños con insuficiencia pancreática traten de consumir 150 % de la ingesta calórica diaria recomendada para un niño normal. En personas con insuficiencia pancreática, es probable que los primeros síntomas sean gastrointestinales. La falta de CFTR funcional resulta en una hiperabsorción de sal y agua en las células del cuerpo, y esto ocasiona que se forme moco pegajoso. Este moco causará bloqueo del ducto pancreático, posible obstrucción de los intestinos y del conducto biliar. La obstrucción del páncreas e hígado ocasionará daño a estos órganos; de hecho, en aproximadamente un 3 % de casos, una persona con fibrosis quística morirá de insuficiencia hepática. El moco espeso también bloqueará el conducto deferente en los niños, ocasionando esterilidad. Es probable que mujeres con FQ tengan moco cervical espeso, dando por resultado una fertilidad disminuida. La fibrosis quística también crea problemas significativos en los senos paranasales, a veces obstruyéndolos por completo. De manera más importante, la FQ afecta a los pulmones. El 97 % de las personas con fibrosis quística morirán por insuficiencia respiratoria, ocasionada por el moco espeso y pegajoso de los pulmones, además de la inflamación excesiva y la competencia disminuida del sistema inmune. El moco, en lugar de atrapar y mover hacia afuera de los pulmones las bacterias dañinas y otras substancias, las atrapará dentro de los pulmones y creará un medio de crecimiento para los invasores. La inflamación excesiva dañará directamente los pulmones, mientras que la disminución de la capacidad del sistema inmunitario no permitirá que el cuerpo erradique colonias de bacterias y hongos que comienzan a crecer. Una persona con una mutación severa de fibrosis quística que no es tratada, perderá en promedio un 3 % de su función pulmonar al año. La edad promedio de muerte para la mutación más común es a los 23 años, un adelanto respecto de la edad de muerte alrededor del año de edad, cuando la enfermedad fue descubierta. Se han dado grandes avances en el tratamiento de la enfermedad y la edad promedio de supervivencia para todas las personas con fibrosis quística es aproximadamente de 31 años en los Estados Unidos. Diagnóstico ¿Cómo se diagnostica actualmente la fibrosis quística con insuficiencia pancreática? Aproximadamente uno de cada cinco infantes con fibrosis quística nacerá con meconium ileus (meconio en el íleo), una obstrucción del intestino que potencialmente amenaza la vida del bebé. A veces esta condición puede ocasionar la muerte in útero. Cuando el bebé con meconium ileus nace, no podrá eliminar el meconio, el cual se desarrolla en el tercer trimestre y si se encuentra será necesaria una intervención quirúrgica de emergencia para corregir la condición. Más y más Estados están requiriendo que se haga un análisis de sangre que indicará si un bebé tiene riesgo de fibrosis quística. Además, algunos niños manifiestan problemas respiratorios severos casi desde su nacimiento, lo cual alertará al médico sospechar FQ. Hay condiciones de emergencia que pueden presentarse con la fibrosis quística: desequilibrio electrolítico severo, usualmente de un episodio de fatiga por calor (los niños con fibrosis quística tienen mayor predisposición a deshidratarse por el calor, porque sus poros de sudor liberan un mayor volumen de agua y sal que lo normal. La deficiencia de vitamina K puede ocasionar sangrado subcutáneo. Si esto ocurre en el cerebro, el niño puede desarrollar parálisis cerebral también. Sin embargo, la razón más frecuente por la que los bebés con fibrosis quística son diagnosticados es por detención de crecimiento y desarrollo. Esta condición puede ser demorada en el bebé amamantado; puede comenzar de manera insidiosa y de manera lenta, casi sin que se den cuenta la madre y el médico. Debido a la alta digestibilidad de la leche materna y el hecho de que la leche materna tienen sus propias lipasas (enzimas que descomponen la grasa), los bebés con fibrosis quística que son amamantados pueden exhibir crecimiento casi normal hasta los cuatro o seis meses de edad o hasta el tiempo aproximado en que comienzan la alimentación de sólidos. En este punto su crecimiento se estanca. Desarrollan un abotargamiento (hinchazón/inflamación inespecífica que confunde y que es, en realidad, un edema por acumulación de fluidos en los tejidos, debido a desnutrición/malnutrición). Es posible que dejen de crecer el cabello y las uñas. Se puede volver rojizo el cabello por la malnutrición. Por ejemplo, uno de mis hijos con fibrosis quística que había pesado al nacer 4,5 kg pesaba solo 6,8 a los nueve meses después de haber aumentado de manera estable hasta ese momento. Cualquier bebé amamantado que pese menos del 5° percentil es probable que requiera ser examinado para descartar fibrosis quística. Otra indicación de FQ es la apariencia de las evacuaciones del bebé. El bebé exclusivamente amamantado con fibrosis quística y con insuficiencia pancreática típicamente tendrá evacuaciones color verde neón, cuya consistencia es como un pudín suave (una apariencia inflada sin cuajos). El verde neón viene de las vitaminas que no están siendo absorbidas; lo inflado viene de la grasa de la leche humana que no se está absorbiendo. Los bebés que están comiendo alimentos sólidos pueden tener evacuaciones que son descritas como "grasosas y de mal olor". Un niño con fibrosis quística puede tener más dificultad al evacuar, pero tendrá más evacuaciones al día que un niño que no tiene esta condición. Otra indicación, aunque esto no ocurre en todos los bebés con FQ, es que el bebé pudiera rechazar los alimentos sólidos. Esto puede ser porque las glándulas salivales de los infantes con FQ con insuficiencia pancreática a veces están obstruidas. Pueden no tener mucha saliva y la que tiene puede estar más espesa de lo normal. Por lo tanto es incómodo para ellos comer alimentos secos. Los padres tal vez tengan que agregar salsas o agua a casi todos los alimentos de su hijo. Otra clave es la sudoración copiosa en condiciones de calor, tal vez acompañada de un residuo visible de sal una vez que se secó el sudor. Esto también puede hacer que el bebé prefiera alimentos salados cuando le son ofrecidos. El diagnóstico comienza con una prueba de cloro en sudor. Éste mide la cantidad de cloro en el sudor: un resultado alto es indicativo de fibrosis quística. Si es así el médico probablemente indicará un Análisis de Mutación de Fibrosis Quística (CFMA - siglas en inglés), una prueba de sangre que analiza el DNA para las mutaciones más comunes. En muchas partes del mundo* un niño diagnosticado con fibrosis quística será trasladado a una clínica regional de tratamiento de fibrosis quística. (* Nota de la Editora: en casi todas las partes del mundo, habría clínicas para tratamiento de fibrosis quística. Hay clínicas en Rusia, Europa del Este y Oeste, América Latina, Australia, Estados Unidos y partes del Oriente Medio, con la mayor cantidad de clínicas por paciente en los Estados Unidos y Europa del Oeste.) Tratamiento Si un bebé o niño tiene FQ con insuficiencia pancreática, se le darán enzimas pancreáticas con cada sesión de lactancia sustancial y con sus alimentos sólidos. Casi siempre, las enzimas se mezclan en un medio como puré de manzana y se administran con jeringa periodontal o cuchara. Requerirá vitaminas A, D, E y K diariamente. Las evacuaciones del bebé exclusivamente amamantado se tornarán amarillas inmediatamente, pero de un color amarillo más brillante que el color ocre normal, cuando se comience el régimen de enzimas/ADEK. Ahora podrían aparecer algunos cuajos en la evacuación, aunque éstas retendrán algo de la apariencia inflada aun con las enzimas. Si el bebé no aumenta bien de peso aun después de establecer la terapia de enzimas, el doctor tal vez recomiende un tubo nasogástrico o un tubo para alimentar por el estómago (gastrotomía) con alimento suplementario alto en calorías. Dependiendo de cuándo fue diagnosticado el bebé, tal vez tenga retraso en su desarrollo. Sin embargo, con frecuencia el bebé se repone completamente más adelante. Cuando el bebé comienza a comer alimentos sólidos, es posible que ocasionalmente desarrolle obstrucciones del intestino porque la materia fecal se deshidrata. La consistencia de las evacuaciones endurece y tiene consistencia de arcilla, lo que puede ocasionarle estreñimiento, hemorroides, reflujo gastroesofágico y en casos raros un recto prolapsado. En casi todos los casos, un poco de jugo de ciruela o aceite ayudará al bebé a evacuar más fácilmente; en casos severos tal vez sea necesario contemplar la cirugía. Los bebés con FQ necesitan evitar situaciones de acaloramiento. Si comienzan a sudar profusamente, una solución electrolítica restaurará su equilibrio. La leche materna no puede corregir esto y las soluciones como Pedialite o terapia de rehidratación oral pueden ser administradas con jeringa periodontal. En climas calientes, es casi esencial tener aire acondicionado en casa. La enfermedad pulmonar en niños con FQ es variable así que no hay un patrón establecido para sus cuidados como lo hay con problemas gastrointestinales. Todos los pacientes con FQ tienen que hacer algún tipo de limpieza o eliminación (remoción) del moco varias veces al día.. Esto puede incluir los golpes tradicionales (percusión del pecho) en áreas del pulmón, junto con drenaje postural bajando la cabeza hacia adelante. Algunas familias usan un chaleco especialmente manufacturado que vibra la pared del pecho; los niños más grandes pueden aprender a usar otros métodos para liberar el moco. Algunas clínicas urgen el uso de mucolíticos inhalados. Ya que los niños con fibrosis quística son propensos a desarrollar colonias de bacterias en sus pulmones, tal vez sean prescritos antibióticos orales o inhalados, broncodilatadores y aun esteroides orales o inhalados. Cuando se establece el régimen del día para el niño con fibrosis quística (aclaración de moco, medicamentos inhalados, enzimas, ejercicio -muy bueno para el niño con FQ-, y otros posibles tratamientos), padres e hijos tienen un día muy ocupado. Se requiere un cuadro con la lista de todas las terapias y medicamentos necesarios, el cual se consulta diariamente para asegurarse de que todas las partes del régimen son completadas a las horas correctas. Lactancia y fibrosis quística. Amamantar a un infante con FQ ofrece un beneficio tremendo con numerosas ventajas. La leche humana es altamente digerible, contiene su propia lipasa, y haces cuajos más pequeños que disminuyen la posibilidad de una obstrucción intestinal. La leche humana ha demostrado que disminuye la incidencia y severidad de infecciones respiratorias y gastrointestinales, tiene propiedades antiinflamatorias que ayuda a prevenir reacciones alérgicas y tiene propiedades antibacteriales y antivirales. La leche humana contiene vitaminas y minerales de alta absorción y también es alta en antioxidantes y DHA (sustancias deficientes en la FQ). La leche humana también promueve la formación de flora intestinal sana, la cual es esencial para la buena digestión y la manufactura de vitamina K. Los infantes con fibrosis quística con frecuencia toman antibióticos. La lactancia les ayuda a reestablecer el ambiente intestinal sano que es afectado por los antibióticos. En tiempos pasados, las clínicas de FQ desalentaban la lactancia materna porque el énfasis estaba puesto en el alto aumento de peso. Tener en cuenta el papel importante que juega la lactancia materna para la salud óptima significa que el aumento de peso debe ser visto también en el contexto de la salud global. Muchos de los asuntos que ocurren con un niño con FQ necesitarán atención médica. Sin embargo, la madre también tal vez necesite ayuda para el manejo de la lactancia materna con el objeto de asegurar que tenga un buen abastecimiento de leche, ya que los niños con fibrosis quística necesitan abundantes calorías para compensar la falta de digestión que puede ocurrir. Amamantar con frecuencia y suficiente tiempo para que el bebé obtenga la leche posterior, la cual contiene grasas necesarias, es importante. Así también, ayudarle a encontrar una manera de administrar las enzimas pancreáticas que posiblemente necesite su bebé. También puede ser necesario que el bebé reciba nutrición suplementaria de manera que no interfiera con la lactancia. La madre deberá tener una buena nutrición, e hidratación arriba del promedio para satisfacer las necesidades de su bebé con fibrosis quística al tiempo que se asegura que tendrá suficiente energía y vigor para cuidar a su hijo con necesidades adicionales. Como Líderes podemos modelar la sensibilidad y conciencia de las necesidades y retos que la madre de un niño con FQ puede tener. Sabiendo que el infante con FQ experimentará dificultades para respirar si está expuesto a un clima caliente, la Líder, por ejemplo, ajustará sus expectativas sobre la madre durante la Caminata Anual por la Lactancia Materna en agosto. Dándose cuenta de que tal vez la madre de un niño con FQ no sienta que sea seguro traer a su hijo a las reuniones mensuales, donde puede haber bebés o niñitos con gripe, la líder podrá encontrar otras maneras de ofrecer apoyo a la madre fuera del ambiente del grupo. Sobre todo, la madre de un infante con FQ necesita un oído que la escuche, ya que los retos de cuidar de un niño así son muy grandes. Puede sentir que toda su vida dio un vuelco. Los sueños que pudo haber tenido para su hijo pueden haberse perdido y tal vez requiera crear nuevos sueños. Enfrentar todo el sistema médico puede ser frustrante. Una Líder paciente y generosa que comprende la enfermedad y los cambios de estilo de vida que requiere puede ofrecer perspectiva y apoyo, especialmente relacionado con la importancia de mantener la lactancia. Hablando como la madre de tres niños con FQ, escogí vivir en la esperanza y no en el miedo. Las Líderes amorosas que pueden promover una actitud de esperanza serían un regalo invaluable para cualquier madre de un bebé recién diagnosticado.