BUENAS NOTICIAS; PARA LA FIBROSIS QUISTICA ,"Con el nuevo fármaco es como si la fibrosis quística se paralizara"

Los avances que se están produciendo en el campo de la fibrosis quística (FQ) comienzan a cambiar radicalmente el abordaje de la enfermedad. Sin embargo, según explica la presidenta de la Sociedad Española de FQ, España se queda atrás frente a países de su entorno. De hecho, el primer fármaco de la nueva generación, Kalydeco, no se ha autorizado en el SNS mientras que sí está disponible en países como Grecia. Pregunta: La fibrosis quística es la enfermedad rara más frecuente, ya que afecta a una de cada 3.000 personas entre la población caucásica, ¿cuál es su prevalencia en nuestro país? Respuesta: En España es un poco inferior a la que se tiene en comparación con las cifras de Europa. Dependiendo de la región o de la zona de la que estemos hablando, viene a oscilar entre uno cada 4.000 o uno cada 6.000 nacimientos. P. La enfermedad tiene su mayor impacto en los pulmones, pero también puede involucrar al hígado, al páncreas y al intestino ¿Cómo impacta la enfermedad en la vida del paciente y en su entorno? R. Es una enfermedad multisistémica. Es un defecto genético que afecta a las células epiteliales y por tanto está distribuido alrededor de todo el organismo. Tiene sobre todo, manifestaciones pulmonares pero indudablemente tiene también problemas de absorción, de diabetes, reproductivos, de infecciones respiratorias en las vías aéreas superiores. Con lo cual tiene un impacto muy importante. Un enfermo estándar emplea alrededor de dos horas diarias para seguir los tratamientos y necesitan el apoyo de la familia. P. En la actualidad la investigación en FQ se centra en conocer mejor los efectos de las mutaciones en el gen causante de la enfermedad para lograr un tratamiento más individualizado y eficaz de los pacientes afectados, ¿cómo está cambiando esto el abordaje de la patología? Respuesta: Estamos en un momento crucial para la FQ. En el plazo aproximado de unos 10 años, veremos cambiar totalmente el perfil de esta enfermedad tan devastadora. Gracias a la investigación, ya disponemos de unos fármacos que actúan corrigiendo el defecto que existe en las células. Aunque para determinadas mutaciones, pero se están haciendo estudios en los cuales se están complementando con otras mutaciones. En unos cinco años calculo que podremos disponer de un tratamiento corrector determinado genéticamente para aproximadamente el 70 por ciento de las mutaciones de la FQ. P. Hay varias estrategias de tratamiento en torno a la modulación de la proteína CFTR en las que se está centrando la investigación (moléculas supresoras, potenciadoras y correctoras) ¿Existe a día de hoy alguno de estos tratamientos disponible? R. Sí. Actualmente estamos en los potenciadores y en los correctores. Tenemos una primera fase que ya está comercializada, de hecho se llama Kalydeco, que es una sustancia que corrige el defecto de la proteína y los resultados son espectaculares. Ya está comercializada, se aprobó en Europa en 2012 y en España, desgraciadamente, está en fase de aprobación. Con respecto a las combinaciones, van a ser de este potenciador junto con correctores. De las líneas que hay, la más espectacular es la del potenciador, pero ya estamos en centros españoles trabajando con los potenciadores y correctores al mismo tiempo. P. ¿Qué puede suponer para los pacientes con FQ la incorporación de estos nuevos tratamientos? R. Para ellos es como si la FQ se paralizara en el momento en el que lo empiezan a tomar. Está demostrado a largo plazo que Kalydeco mejora la función pulmonar en más de un 10 por ciento y además de forma sostenida. Asimismo, disminuye la frecuencia con la que estos pacientes necesitan antibióticos —al reducir las exacerbaciones— y mejora la calidad de vida. En definitiva, casi todos los parámetros quedan corregidos y además de forma significativa. Ningún fármaco hasta ahora había demostrado beneficios en todas estas áreas.