Diagnostico Neonatal y Fibrosis Quistica

La necesidad de un diagnóstico neonatal en Chile para aumentar la esperanza de vida de las personas con Fibrosis Quística
La Fibrosis quística (FQ), como ya sabemos, es una enfermedad genética y por ende, hereditaria, que causa acumulación de moco (esputo) y obstrucción de algunos órganos del cuerpo, principalmente de los pulmones y el páncreas. Para que un niño nazca con esta enfermedad, tiene que heredar dos copias del gen CFTR defectuoso: una copia de cada padre. Si ambos padres son portadores del gen CFTR (es decir, que ambos tienen una copia del gen defectuoso), su hijo tendrá un 25 por ciento de probabilidades de heredar ambas copias defectuosas y de tener fibrosis quística, un 50 por ciento de probabilidades de heredar una copia defectuosa y ser un portador, y un 25 por ciento de probabilidades de no contraer FQ ni ser portador del gen. En Chile, existen muchas personas que desconocen si son portadores del gen defectuoso que produce la FQ antes de ser padres, y es por esto que, cuando nace su primer hijo, comúnmente se enteran de que padece de esta grave enfermedad, producto de sus genes.


Existe un examen genético que ayuda a los padres que desean saber si son portadores o no antes de tener hijos(as), a través de una muestra de sangre que se envía al laboratorio para analizar si se encuentra alguna de las varias mutaciones del gen CFTR.

En algunos países europeos como Italia o España, son pocas las parejas que se someten a este examen, pero esto ocurre, porque al menos existe en el país una mayor conciencia sobre esta enfermedad gracias a la unión de los padres (y a que ellos dieron nacimiento a fundaciones y asociaciones en ayuda a personas con FQ), y algunos médicos especialistas comprometidos en difundir información sobre la fibrosis quística. No ocurre así en Latinoamérica; sin embargo, el pueblo argentino y su gobierno no sólo reconocen la enfermedad y educan sobre ella, manteniendo una conciencia colectiva sobre quienes la padecen, sino que también los hospitales públicos y privados conocen la enfermedad, sus tratamientos y los exámenes para su diagnóstico; por todo esto, la esperanza de vida de las personas con fibrosis quística es un poco mayor que en Chile. La esperanza de vida en Chile es aproximadamente de 12 años o más; en Europa, alcanza los 45 años.

En Chile, de norte a sur, hay muchos niños con FQ, y hay otros tantos que mueren de pulmonía u otra enfermedad derivada de la FQ, sin saber que la padecían, usualmente por no haber recibido un buen diagnóstico inicial debido a la falta de conocimiento general en el sistema de salud público. Estos niños sufren con frecuencia de enfermedades respiratorias y digestivas; sus padres hacen lo imposible por mantenerlos con vida, y con frecuencia logran un conocimiento sobre la FQ mucho más completo que el que maneja la mayoría de los trabajadores del sistema público de salud. La falta de atención temprana, aunada al desconocimiento general acerca de la FQ, parece ser la causa principal de la corta esperanza de vida de nuestros niños.

En cuanto al servicio público de salud, es cierto que la enfermedad es cubierta por el Plan Auge (cuya escueta información está resumida en http://www.redsalud.gov.cl/gesauge/ges_nino12.html. La superintendencia de salud, por su parte, da algo más de información y publica los elevados costos del tratamiento: http://www.supersalud.cl/568/propertyvalue-1777.html. Aún cuando los costos de tratamiento mensual para la FQ leve parecen bastante accesibles, debe considerarse que, sin un sistema eficiente de detección temprana, las posibilidades de tratamiento en una fase "leve" son más bien escasas; el común de los niños será atendido en fases moderadas o graves, y el costo mensual en estos casos se eleva proporcionalmente. La información detallada puede leerse en http://www.masvida.cl/portada/doc/ges/51.pdf). Sin embargo, no todos los hospitales realizan el test de sudor u otras pruebas alternativas para el diagnóstico inmediato del menor; no todos los servicios públicos y privados conocen la enfermedad, y hay muy pocos especialistas para que atiendan con premura a los muchos pacientes con FQ.

Por otra parte, la cobertura Auge para la FQ involucra el tratamiento inmediato, medicamentos incluidos, pero no cubre el diagnóstico ni el seguimiento de la enfermedad. En cuanto a la protección financiera (copago a cancelar por arancel Auge), se ofrece la siguiente información (tomada de http://www.supersalud.cl/568/propertyvalues-1783_pantonera.swf):
FONASA A y B _ 0%
FONASA C_ 10%
FONASA D_ 20%
ISAPRES_ 20%

Curiosamente, bajo estos datos, puede leerse: "Todos los beneficiarios del FONASA de 60 años o más tienen atención gratuita". Sobra decir que ninguno de nuestros niños podrá beneficiarse nunca de esta oferta, pues su esperanza de vida, como se mencionó anteriormente, está muy por debajo de esta cifra.


Diagnóstico neonatal y esperanza de vida

Para aumentar efectivamente la esperanza de vida de personas con FQ, no basta sólo con superar las falencias ya descritas en el sistema público chileno; debe realizarse un diagnóstico de la enfermedad en los primeros días de vida del bebé, para disminuir tanto como sea posible los síntomas y devastadores efectos de la FQ en los lactantes. En España y países circundantes, la esperanza de vida actual de los pacientes con esta enfermedad es de 45 años, gracias al diagnóstico precoz, la aparición de antimicrobianos más eficaces, el mejor estado nutricional de los niños y la creación de unidades especializadas en el tratamiento.

Según un documento publicado en el sitio web de noticias "EUROPA PRESS", con fecha 20 de Julio del 2009 (http://www.europapress.es/salud/noticia-pediatras-neumologos-abogan-diagnostico-neonatal-luchar-contra-fibrosis-quistica-20090720145423.html), "la coordinadora del Grupo de Trabajo de Fibrosis Quística de la Sociedad Española de Neumología Pediátrica (SENP), Silvia Gartner, destaca la importancia de implementar el programa de detección precoz de la Fibrosis Quística en todo el territorio español. La prueba, que se conoce como 'cribado neonatal', consiste en realizar un análisis de sangre, y en los casos en que dé positivo, se realizará después una prueba de sudor y un estudio genético.

El programa de diagnóstico precoz está implantado actualmente en algunas comunidades autónomas españolas como Cataluña, que fue pionera hace diez años, Baleares, Castilla-León, Galicia, Murcia, Extremadura y Aragón."

La implementación de tales medidas en nuestro país marcaría una gran diferencia en la esperanza de vida actual de nuestros niños; salvaría a muchos de ellos de morir tempranamente, atrasando las complicaciones por infecciones y el deterioro de los órganos afectados directamente por esta grave enfermedad.